La fibromialgia en los niños y adolescentes

La Fibromialgia en niños y adolescentes La fibromialgia (FM) infantil y juvenil es una entidad poco conocida y al mismo tiempo menos diagnosticada en nuestro entorno, a pesar de ser bastante frecuente. Cerca de un 25% de casos de FM del adulto empezaron ya en la edad infantil. Yunus y Masi, ya en 1985, describieron la enfermedad en niños de edades entre los 9 y los 17 años, siendo la franja de edad más frecuente para su detección, entre los 13 y los 15 años. De hecho, un estudio reciente de Eraso y colaboradores (agosto 2007) nos demuestra que, por debajo de los 10 años, la entidad prácticamente no es reconocida, a pesar de que revista características de mayor impacto, cosa que comportaría tener que reclamar una mayor atención sobre ella. La prevalencia de la FM en niños y adolescentes varía según las series publicadas, oscilando entre el 6,2% en Israel y el 1,3% en México. Se acepta que, en general, su frecuencia de presentación es mayor que la de las formas del adulto (8,8% en niñas y un 3,9% en niños). Parece que esta incidencia aumenta mucho en hijas de madres que sufren FM u otros procesos de sensibilización central. También se ha detectado un aumento de la incidencia en las hijas que son fruto de embarazos vividos de una forma traumática, suponiéndose que se debe en la persistente secreción de cortisol durante el embarazo, sin que esta posible causa haya sido confirmada. La FM es una causa importante de absentismo escolar, esencialmente por el agotamiento de predominio matutino que produce. En los niños, los síntomas dominantes son el cansancio y el dolor abdominal. La exploración es menos significativa que en los adultos, pues en muchas ocasiones los llamados “puntos sensibles” que utilizamos para la clasificación de los cuadros de FM, no son tan concretos en los niños, en los cuales, además, es mucho más difícil cuantificar el dolor. La enfermedad y la falta de un diagnóstico rápido y esmerado, produce a los padres una verdadera angustia que puede generar cuadros psicopatológicos añadidos que contribuyan a complicar todavía más la tarea del diagnóstico. En más del 50% de los casos encontraremos un episodio desencadenante que, en muchas ocasiones, nos recordará una infección viral, en otros, será traumático, emocional o farmacológico (a veces por la supresión de fármacos utilizados en el tratamiento de otras enfermedades como los corticoides). La presencia de signos de hiperlaxitud se ha relacionado claramente con una mayor frecuencia de FM, de manera tal que en pacientes hiperlaxos se puede llegar a una prevalencia del 40%. El estudio de un contexto de contactos tóxico-químicos del niño tiene que ser valorado siempre y figurar ya en la historia inicial de la enfermedad. Este aparente desencadenante viral tiene que hacernos recordar la existencia del síndrome de fatiga crónica/encefalomielitis miálgica, también presente en niños y adolescentes. Así como en los adultos es frecuente una superposición de una FM y un SFC/EM, también existen muchos casos de monodiagnóstico. En los niños, el diagnóstico diferencial entre estas dos entidades todavía presenta una mayor dificultad, pues ambos síndromes tienden a confundirse, sobre todo por el dominio del cuadro de fatiga como síntoma más relevante y frecuente (75-91% de los casos). Los trastornos del sueño están presentes en casi todos los casos y tienen que ser investigados profundamente. El estudio polisomnográfico permite la identificación de ondas alfa (rápidas) en las fases de su delta (lento), las cuales, en niños, se consideran patognómicas de la enfermedad, orientándonos en la gran importancia de este mencionado estudio. Las pesadillas, terror nocturno y despertadas nocturnas son también muy frecuentes. Casi la mitad de los niños y adolescentes con FM presentan cuadros frecuentes de dolor abdominal, más dolorosos como más jóvenes. El cuadro se manifiesta con dolor tipo cólico y urgencia para defecar y, en ocasiones, nos recuerda al síndrome de intestino irritable del adulto, con alternancia entre estreñimiento y diarreas. Más de la mitad de los niños con FM presentan dolores de cabeza frecuentes, incluso diarios. En los casos más claros de riesgo familiar también es frecuente la sensibilidad dental, un dato que, muchas veces no se interroga, pero que lanza mucha luz sobre los procesos de incremento de la percepción del dolor de tipo central. La exploración es muy anodina, destacando que, a la presión de determinados puntos, que muchas veces no coinciden con los puntos sensibles clásicos, el niño da un salto por el dolor que le hemos producido. La palpación en los niños tiene que hacerse con una menor fuerza que en los adultos. Buskila y colaboradores sugieren que la exploración tendría que ser a una presión de 3 Kg/cm2, a diferencia de los 4 Kg/cm2 que tienen que utilizarse en los adultos. A veces, encontraremos Fenómeno de Raynaud, contracturas e intolerancia al frío, sin que estos datos, de una forma aislada, contribuyan al diagnóstico. El interrogatorio a los padres sobre los ritmos de la fatiga y el dolor tienen un valor esencial. Así por ejemplo, un cuadro de intensa fatiga matutina que cede cuando aseguramos al niño que no irá al colegio, tiene que hacernos sospechar que no estamos delante de una verdadera FM. Tanto el dolor como la fatiga en la FM son persistentes, incluso en actividades que gustan al niño. Pueden oscilar o mejorar a lo largo del día según los ritmos circadianos, pero no por circunstancias sobrevenidas como un regalo o la visita de un familiar. La fobia a la escuela y al movimiento tienen que ser valoradas y descartadas, y también hay que estudiar el entorno familiar con el fin de poder detectar lo que llamamos “síndromes por proxy”, donde los padres (normalmente uno de ellos) inducen la patología al niño. La sobreprotección o la hiperexigencia escolar tienen que ser descartadas como coadyuvantes del cuadro. En estos casos infantiles, descartar intolerancias alimenticias es absolutamente crucial y muchas veces tiene que hacerse mediante una prueba práctica. Tanto la lactosa como el gluten tienen que ser investigados de forma específica y protocolizada. La vivencia de estrés continuada por parte de los niños es muy difícil de verbalizar, pero dado que parece jugar un papel importante en el mantenimiento de esta enfermedad, tiene que ser analizado. También se ha visto que casos de violencia familiar se manifiestan en FM. El tratamiento no difiere demasiado del de los adultos, incluyendo los fármacos, pero tiene que prestarse especial atención a intentar preservar al máximo la relación del niño con su entorno exterior natural y la escolaridad que, en muchas ocasiones, tendrá que adaptarse a las posibilidades reales del niño. Muchas veces los padres están poco predispuestos a iniciar tratamientos farmacológicos a los niños y no tendría que ser así, pues el objetivo prioritario es el mantenimiento del contacto con el entorno. Casi siempre, el soporte psicológico, tanto al niño como a la familia, es muy necesario. Es importante diseñar y mantener un programa de actividad física asumible que no ocasione incremento de la fatiga al día siguiente. Aunque nos gustaría afirmar lo contrario, la FM en el niño no parece tener mucho mejor pronóstico que en el adulto. Según diferentes series de seguimiento, a medio plazo, las mejoras oscilan entre el 40 y 73% de los casos y las remisiones absolutas están entorno el 21% a los cinco años del diagnóstico. En los niños y adolescentes es especialmente importante no demorar el diagnóstico, por lo tanto, ante un cuadro como el referido, mantenido durante un mes o más, el niño tiene que ser enviado y valorado por un reumatólogo. Los reumatólogos tenemos que mejorar nuestro conocimiento sobre la FM infantil y las connotaciones específicas de la aplicación de los criterios del Colegio Americano de Reumatología para su diagnóstico. La sensibilización de los pediatras y de la administración en lo referente a esta enfermedad es muy importante, pues la falta de reconocimiento, diagnóstico y medidas de adaptación, pueden llevarnos a secuelas permanentes derivadas de la imposibilidad de mantener una vida diaria próxima a la normalidad.

ENFERMEDADES RARAS: CITRULINEMIA

La citrulinemia es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con esta deficiencia no pueden eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use. Enfermedades de los aminoácidos: Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular. Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres. ¿QUÉ CAUSA LA CITRULINEMIA? Esta es una de un pequeño número de enfermedades llamadas “enfermedades del ciclo de la urea” (UCD, por sus siglas en inglés). Ocurre cuando una enzima llamada “argininosuccinato sintetasa” (ASS, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer ciertos aminoácidos y a eliminar el amoníaco del cuerpo. Cuando la enzima ASS no funciona, el aminoácido llamado citrulina se acumula en la sangre. El amoníaco y otras sustancias dañinas también se acumulan. Esto causa daño cerebral. Si no se realiza un tratamiento, el exceso de amoníaco en la sangre puede causar la muerte. SI NO SE TRATA LA CITRULINEMIA, ¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE CAUSAR? Normalmente, el cuerpo transforma el amoníaco en una sustancia llamada “urea”. La urea luego se elimina por la orina sin problemas. Si el amoníaco no se transforma en urea, se acumulan niveles altos en la sangre. Esto puede hacer mucho daño. Si los niveles de amoníaco permanecen altos por mucho tiempo, un grave daño cerebral puede ocurrir. Los síntomas y la edad a la que comienzan varían según cada persona. Hay dos tipos principales de esta enfermedad: la más común se llama “clásica” y comienza a menudo en la primera infancia. También hay formas más leves que comienzan más tarde durante la niñez. Asimismo, existe una forma rara que se da en adultos. Citrulinemia clásica Los bebés parecen saludables al nacer pero rápidamente desarrollan los síntomas. Dentro de los primeros días de vida, los bebés presentan niveles altos de amoníaco. Algunos de los primeros síntomas de un alto nivel de amoníaco son: falta de apetito; demasiado sueño o falta de energía; irritabilidad; vómitos. Si no se tratan, los niveles altos de amoníaco causan: debilidad muscular; disminución o aumento del tono muscular; problemas respiratorios; problemas para mantener el calor del cuerpo; convulsiones; edema (inflamación) en el cerebro; coma y, a veces, la muerte. Otros efectos de la citrulinemia pueden incluir: poco crecimiento; aumento del tamaño del hígado; retraso mental. Sin tratamiento, la mayoría de los bebés muere dentro de las primeras semanas de vida. Formas más leves En sus formas más leves, los síntomas comienzan más tarde durante la niñez. Pueden incluir: poco crecimiento; cabello seco y quebradizo; hiperactividad; problemas de conducta; problemas de aprendizaje; rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas; espasticidad Apoplejia or golpe cerebral episodios de exceso de amoníaco en la sangre. Los episodios de exceso de amoníaco a menudo ocurren: después de pasar períodos largos sin comer; durante enfermedades o infecciones; después de comer alimentos con muchas proteínas. En los niños, algunos de los primeros síntomas del exceso de amoníaco son: falta de apetito; dolor de cabeza fuerte; vómitos; demasiado sueño o falta de energía; dificultad en el habla; poca coordinación o problemas de equilibrio. Si no reciben tratamiento, los niños con niveles altos de amoníaco en la sangre pueden desarrollar: problemas respiratorios; edema (inflamación) en el cerebro; convulsiones; coma, que puede terminar en la muerte. Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de que se diagnostica en un hermano o hermana. ¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO PARA LA CITRULINEMIA? El médico de su bebé trabajará con un médico especialista en metabolismo y con un dietista para cuidar a su hijo/a. Es necesario tratarlo cuanto antes para evitar la acumulación de amoníaco. Comience con el tratamiento tan pronto se entere de que su hijo/a tiene esta enfermedad. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para bebés y niños con citrulinemia: 1. Una dieta baja en proteínas y/o alimentos médicos especiales y leche de fórmulaLa mayoría de los niños necesita llevar una dieta basada en alimentos con pocas proteínas, comidas médicas especiales y, en ocasiones, leche de fórmula especial. Su nutricionista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo/a saludable. Debe seguirse un plan de alimentación específico durante toda la vida de su hijo/a. Dieta baja en proteínasEl tratamiento más efectivo para la citrulinemia es una dieta baja en proteínas. Los alimentos que deben evitarse o limitarse de manera estricta incluyen: la leche, el queso y otros productos lácteos; la carne roja y la carne de ave; el pescado; los huevos; los frijoles secos y legumbres; los frutos secos y la manteca de cacahuate. Consumir alimentos con muchas proteínas puede hacer que se acumule el amoníaco, y esto causará una enfermedad grave. Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. No elimine todas las proteínas de la dieta. Su hijo necesita una cierta cantidad de proteínas para tener un crecimiento y desarrollo normales. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el consejo de un nutricionista. Fórmulas y alimentos médicos También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los aminoácidos. Su hijo tal vez necesite una leche de fórmula especial que contenga la cantidad correcta de nutrientes y aminoácidos. El médico especialista en metabolismo y el nutricionista decidirán si su hijo/a necesita este tratamiento. Algunos estados ofrecen ayuda con el pago o requieren un seguro privado para pagar la leche de fórmulas y otros alimentos médicos especiales. El plan de alimentación exacto de su hijo/a dependerá de muchos factores como la edad, el peso y su estado de salud general. El especialista en nutrición ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un nutricionista. 2. Medicinas Existen ciertas medicinas que pueden ayudar al cuerpo a eliminar el amoníaco. Estas medicinas se toman por la boca o se administran por sonda para prevenir los niveles altos de amoníaco. Su médico decidirá si su hijo necesita estas medicinas, cuáles y en qué cantidad. Durante los episodios en los que el nivel de amoníaco está alto, el niño necesitará recibir tratamiento en el hospital. Las medicinas para eliminar el amoníaco a menudo se administran por IV. A veces, es necesario realizar diálisis para remover el amoníaco de la sangre. A menudo, se le da al niño un aminoácido llamado arginina por la boca, para ayudar a prevenir la acumulación de amoníaco. Su médico le dirá si su hijo necesita arginina y qué cantidad debe tomar. No use ningún suplemento ni medicina sin antes consultar a su médico. 3. Análisis de sangre Su hijo/a necesitará hacerse pruebas de sangre en forma periódica para medir el nivel de amoníaco y de aminoácidos. La dieta y la medicina de su hijo/a pueden necesitar ajustes según los resultados de las pruebas de sangre. 4.Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad: Para algunos bebés y niños con citrulinemia, la enfermedad más leve puede resultar en niveles altos de amoníaco. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo/a presenta alguno de los siguientes síntomas: pérdida de apetito; poca energía o demasiado sueño; vómitos; fiebre; enfermedad o infección; cambios de comportamiento o de personalidad; dificultad para caminar o problemas de equilibrio. Los síntomas de los niveles altos de amoníaco a menudo necesitan tratamiento en el hospital. Pregúntele al médico especialista en metabolismo si su hijo/a debe llevar consigo una nota o carta especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento. ¿QUÉ PASA CUANDO UN NIÑO RECIBE TRATAMIENTO PARA LA CITRULINEMIA? Con tratamiento temprano y de por vida, los niños con citrulinemia generalmente pueden llevar una vida saludable y tener un crecimiento y un aprendizaje normales. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir los niveles altos de amoníaco. Aún con tratamiento, algunos niños tienen episodios de niveles altos de amoníaco. Esto puede traer como resultado daño cerebral y ocasionar problemas de aprendizaje, retraso mental o espasticidad de por vida. ¿POR QUÉ FALTA O NO FUNCIONA BIEN LA ENZIMA ASAS? Los genes le indican al cuerpo que produzca diferentes enzimas. Las personas con citrulinemia tienen un par de genes que no desempeñan correctamente su función. Debido a las alteraciones de estos genes, la enzima ASS no actúa correctamente o directamente no se produce. ¿CÓMO SE HEREDA LA CITRULINEMIA? La citrulinemia se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual. Todos tenemos un par de genes que producen la enzima ASS. En los niños con citrulinemia, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad. Los padres de un niño con citrulinemia casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la citrulinemia. Por eso, se les llama portadores. Los portadores no tienen la enfermedad, porque el otro gen del par funciona bien. Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga citrulinemia. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones. Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genético disponible. Los asesoramiento genético puede aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un asesor genético. ¿SE PUEDE HACER ALGUNA PRUEBA GENÉTICA? El estudio genético puede llevarse a cabo utilizando una muestra de sangre. Estas pruebas, también llamadas análisis de ADN, buscan cambios en el par de genes que causan la enfermedad. El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detección de portadores o las pruebas prenatales, que se mencionan a continuación. ¿QUÉ OTRAS PRUEBAS SE PUEDEN HACER? Pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina o muestras de piel para confirmar la citrulinemia. Consulte al médico o al asesor genético si tiene alguna duda sobre la prueba de diagnóstico. ¿SE PUEDEN REALIZAR PRUEBAS DURANTE EL EMBARAZO? Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, del inglés chorionic villi sampling) o una amniocentesis. Si el análisis de ADN no ayuda, se podrá realizar un análisis de enzimas en las células del feto. De nuevo, la muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un CVS o una amniocentesis. A pesar de que es posible realizar una prueba prenatal, muchos padres eligen esperar a que el bebé nazca para analizarlo. Un asesor genético podrá explicarle las alternativas que tiene y aclararle todas sus dudas sobre las pruebas que se pueden realizar al bebé antes o después del nacimiento. ¿ES POSIBLE QUE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA TENGAN CITRULINEMIA O SEAN PORTADORES? Posibilidades de tener citrulinemia Los hermanos o hermanas de un bebé con citrulinemia tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si otros niños de la familia tienen esta enfermedad, porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su médico o asesor genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos. Portadores de citrulinemia Aunque los hermanos o hermanas no tengan citrulinemia, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad. Los hermanos/as de cada padre tienen un 50% de probabilidades de ser portadores. Es importante informar a los demás familiares que pueden ser portadores. Existe la probabilidad de que también puedan tener niños con citrulinemia. Todos los estados realizan las pruebas de detección sistemática de citrulinemia en recién nacidos. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en recién nacidos no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido. ¿SE PUEDE HACER LA PRUEBA A OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA? Pruebas de diagnósticoSe les puede hacer una prueba a los hermanos y hermanas del niño con citrulinemia utilizando muestras de sangre, de orina o de piel. Prueba para detección de portadoresSi se detectaron alteraciones en ambos genes de su hijo, otros miembros de la familia pueden hacerse un análisis genético para saber si son portadores. Si el análisis de ADN no ayuda, existen otros métodos. El especialista en metabolismo o el asesor genético podrá responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores. ¿CUÁNTAS PERSONAS TIENEN CITRULINEMIA? Esta es una enfermedad rara. Aproximadamente uno de cada cincuenta y siete mil bebés nace con citrulinemia en los Estados Unidos. ¿HAY ALGÚN GRUPO ÉTNICO QUE TENGA MAYOR POSIBILIDAD DE TENER CITRULINEMIA? La forma clásica de citrulinemia se da en todos los grupos étnicos del mundo. ¿HAY OTROS NOMBRES PARA LA CITRULINEMIA? La citrulinemia también se llama: Citrulinemia tipo 1 (forma clásica) hiperargininemia Deficiencia de argininosuccinato sintetasa Deficiencia del ácido argininosuccínico sintetasa Deficiencia AS Deficiencia ASAS Citrulinuria CTLN1 La forma de citrulinemia que comienza en la adultez también se llama: Citrulinemia de inicio tardío Una enfermedad la cual originalmente se pensaba estaba relacionada a la citrulinemia pero ahora se conoce que es una enfermedad por separado se llama: Citrulinemia, tipo II Deficiencia de citrín ¿DÓNDE PUEDO OBTENER MÁS INFORMACIÓN? National Urea Cycle Disorders Foundationhttp://www.nucdf.org/ Children Living with Inherited Metabolic Diseases (CLIMB)http://www.climb.org.uk Genetic Alliancehttp://www.geneticalliance.org

Deficiencia de citocromo c oxidasa

Deficiencia de citocromo c oxidasa es un desorden metabólico heredado muy raro caracterizado por deficiencia de la enzima citocromo c oxidasa (COX), o complejo IV, una enzima esencial que participa activamente en las estructuras subcelulares que ayudan a regular la producción de energía (mitocondrias). Deficiencia de COX puede ser limitada (localizado) en los tejidos de los músculos esqueléticos o puede afectar a varios tejidos, como el corazón, riñón, hígado, cerebro y tejido conectivo (fibroblastos); en otros casos, la deficiencia COX puede ser generalizada (sistémica).

Cuatro formas distintas de deficiencia de citocromo c oxidasa han sido identificado. La primera forma de este trastorno se conoce como deficiencia COX, benigno miopatía mitocondrial infantil. Los lactantes afectados presentan muchos de los mismos síntomas que con la forma infantil más severa de la enfermedad; Sin embargo, debido a la deficiencia COX es limitada (localizados) a los tejidos de los músculos esqueléticos, generalmente no tienen corazón o riñón disfunción.

En el segundo tipo de la enfermedad, conocida como deficiencia COX, miopatía mitocondrial infantil, debido a la deficiencia COX afecta a los tejidos de los músculos esqueléticos, así como varios otros tejidos, el trastorno pueden caracterizarse por una debilidad generalizada de los músculos esqueléticos (miotonía), anormalidades del corazón y los riñones, o anormalmente altos niveles de ácido láctico en la sangre (acidosis láctica). Síndrome de Toni-Fanconi-Debre también puede estar presente y puede incluir sed excesiva, micción excesiva y excreción excesiva de glucosa, fosfatos, aminoácidos, bicarbonato, calcio y agua en la orina.

La tercera forma de deficiencia COX, conocida como enfermedad de Leigh (encephalomyelopathy necrotizante subaguda), se piensa que es una forma generalizada (sistémica) de deficiencia COX. Enfermedad de Leigh se caracteriza por la degeneración progresiva del cerebro y disfunción de otros órganos del cuerpo, incluyendo el corazón, riñones, músculos e hígado. Los síntomas pueden incluir pérdida de habilidades motoras previamente adquiridos, pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad o incautación de actividad. A medida que avanza la enfermedad de Leigh, los síntomas también pueden incluir debilidad generalizada; pérdida de tono muscular (hipotonía); o episodios de acidosis láctica.

En la cuarta forma de deficiencia COX, conocida como deficiencia COX tipo canadiense, la deficiencia COX afecta a los tejidos de los músculos esqueléticos, tejido conectivo y, en particular, el cerebro (enfermedad de Leigh) y el hígado. Niños y bebés afectados pueden demostrar cruce de los ojos (estrabismo), Leigh enfermedad o episodios de acidosis láctica, retrasos en el desarrollo, tono muscular disminuido (hipotonía).

Mayoría de los casos de deficiencia COX se hereda como autosómicas recesivas enfermedades genéticas. Rara vez, deficiencia COX se produce como resultado de una anormalidad nueva o heredado (mutación) en un gen mitocondrial. FUENTE http://es.healthetreatment.com/condition/cytochrome-c-oxidase-deficiency/

¿Qué es la Mastocitosis?

¿Qué es la Mastocitosis? Posted: 27 Apr 2012 01:42 AM PDT ¿Qué es la Mastocitosis? La mastocitosis es un conjunto de alteraciones ocasionadas por la presencia en número anormal de mastocitos. Este grupo de alteraciones afectan con frecuencia a la piel, pero puede localizarse en otras zonas del organismo como el sistema digestivo, los huesos y el tejido conectivo. Los mastocitos tienen como misión participar en las reacciones inflamatorias e inmunológicas, contienen histamina y otras sustancias químicas que cuando se liberan al tejido que las rodea provocan varias reacciones que incluyen la dilatación de los capilares, hinchazón y el desarrollo de picazón. Es frecuente que cuando se produce una herida o una cicatriz se aprecie una sensación de picor en la misma, que está causada por la mayor presencia de mastocitos y de la liberación de histamina por parte de los mismos en los procesos de cicatrización. La forma más frecuente de mastocitosis es la cutánea que se denomina también urticaria pigmentosa, en la cual existen acúmulos de mastocitos en toda la piel. En los casos de urticaria pigmentosa, la presencia de mastocitos en la piel puede demostrarse frotando moderadamente la lesión. A los pocos minutos de la fricción es posible observar el desarrollo de eritema e hinchazón de la zona. La urticaria inicialmente puede ser confundida con lesiones banales como picaduras de insectos, pero su persistencia y la evolución con el aumento gradual del número de lesiones hace sugerir el diagnóstico. El diagnóstico de la mastocitosis cutánea o urticaria pigmentosa puede ser sospechado clínicamente y confirmado mediante una biopsia cutánea en la cual se evidenciará la presencia de numerosos mastocitos en la piel. El tratamiento de las mastocitosis puede realizarse mediante la utilización de diversos medicamentos que alivian los síntomas, incluyendo los antihistamínicos y anticolinérgicos. También puede utilizarse en casos seleccionados la fotoquimioterapia con medicación y la exposición a rayos ultravioletas. Farmacia Blog

¡Al ataque contra el SIDA!

Para vencer a tu enemigo, has de conocerlo. El grupo investigador IrsiCaixa del Hospital Germans Trias y Pujol de Badalona ya conoce cuáles son las moléculas del virus del VIH responsables del deterioro del sistema inmunitario. De esta manera tan visual explicaba ayer mismo La Vanguardia las bases del descubrimiento: “Las células dendríticas son como los policías que patrullan el organismo. Cuando encuentran un virus ordinario, lo detienen, lo trocean y lo llevan a la comisaría, es decir, a los ganglios linfáticos. Allí, presentan los restos del delincuente ante los linfocitos T, que se encargan de ficharlo y de poner en marcha un ataque selectivo contra otros delincuentes similares. Con el VIH, sin embargo, esta estrategia no funciona. El virus se deja detener, pero no se deja trocear. Y cuando las células dendríticas lo llevan a la comisaría, ataca los linfocitos T y los corrompe para fabricar nuevos virus.” Ahora ya se conoce qué parte del virus VIH es la que no permite que éste entre en las células dendríticas del sistema inmunitario y lo trocee. Sabiendo cómo son estas moléculas también estamos más cerca de encontrar nuevos fármacos para su tratamiento. La constancia y la vocación de este grupo investigador, liderado por Bonaventura Clotet, es una de las bazas de los buenos resultados en el terreno del SIDA, aunque como en toda actividad de I+D, sigue faltando dinero. En este sentido, se ha organizado un concierto el 8 de junio en Barcelona donde Lluis Llach volverá a los escenarios acompañado de Pep Guardiola. El público escogerá la canción catalana más popular de la historia que será interpretada por los 17 artistas que participarán en el evento de forma desinteresada. By: Mª José Escarpenter Farmacéutica

Cuando el estrés se convierte en Fibromialgia

Cuando el estrés se convierte en Fibromialgia Bertha Sola | Bienestar 2012-04-24 | Hora de creación: 18:16:38| Ultima modificación: 18:19:24 En el marco de las actividades para conmemorar el Día Internacional de la Fibromialgia, especialistas se reunieron para dar a conocer los avances para el diagnóstico de este padecimiento, así como para invitar a pacientes y familiares al congreso que se realizará el próximo 9 de mayo en el Hotel Radisson, al sur de la Ciudad de México. El cual es organizado por el Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, el Instituto Nacional de Psiquiatría José Ramón de la Fuente y la asociación civil Cadena de Ayuda Contra la Fibromialgia (CACF), con el apoyo de la biofarmacéutica Pfizer. Debido al difícil diagnóstico de la Fibromialgia, es importante seguir trabajando para dar a conocer las características de la enfermedad en beneficio de los pacientes. De acuerdo al másreciente estudio realizado en 2010 por la consultora Harris Interactive, “Fibromialgia en América Latina”, patrocinado por Pfizer, se estima que entre el 70 y el 85% de los pacientes nunca habían escuchado sobre esta enfermedad, antes de identificar la causa de su condición de salud consultaron aproximadamente siete médicos y tardaron en promedio cuatro años en ser diagnosticados. Por su parte, el Dr. Manuel Martínez Lavín, Jefe del Departamento de Reumatología del Instituto Nacional de Cardiología, resumió los resultados de las investigaciones recientes llevadas a cabo en su Instituto. "La fibromialgia es un padecimiento de dolor crónico relacionado al estrés", afirmó y continuó: “Los factores estresantes que desencadenan la enfermedad pueden ser físicos (accidente automovilístico), emocionales (abuso o acoso constantes) o bien, infecciosos. La tarea ha sido definir como el estrés se puede convertir en verdadero dolor crónico”. Mediante tecnología cardiológica de punta, el Dr. Martínez Lavín y sus colaboradores estudiaron el funcionamiento del sistema de respuesta al estrés en mujeres que padecen de Fibromialgia. "Encontramos que en estas personas, el ‘switch’ del sistema de respuesta al estrés está encendido de manera constante día y noche. Por la tanto, hay una excesiva producción de adrenalina, que irrita las centrales nerviosas, ganglios de las raíces dorsales alojados alrededor de la columna vertebral, encargadas de modular el dolor”. “Hemos encontrado que ciertas personas tienen predisposición genética para desarrollar este padecimiento doloroso. En estos casos, la enzima encargada de inactivar la adrenalina no funciona de manera adecuada o los ganglios de las raíces dorsales son más sensibles a los estímulos dolorosos. Las alteraciones del sistema de respuesta al estés explican también otros síntomas de la Fibromialgia como son el insomnio, la fatiga y la ansiedad”, aseveró el especialista. Las investigaciones de grupo del Instituto Nacional de Cardiología fueron publicadas recientemente en revistas científicas prestigiadas como los son Arthritis Research and Therapy y BMC Musculoskeletal Disorders.En cuanto al diagnóstico, se han tenido claros avances desde que la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoció este padecimiento en 1992, como una condición dolorosa, que envuelve los músculos, y es la causa más común de dolor musculoesquelético crónico y generalizado. “Lo más reciente es un cuestionario, que ayudará al médico a identificar este padecimiento de una manera más certera ya que evalúa además de las zonas de dolor, los síntomas y su severidad (o gravedad), por lo que se llama Symptom Severity, esperamos que cada vez sean más los médicos que lo apliquen”, manifestó la Dra. Betina Hernández, Reumatóloga y Gerente Médico del área de Dolor de Pfizer, y agregó: “Al sumar este cuestionario como una herramienta más de diagnóstico, estamos seguros se acortará el tiempo del mismo en beneficio de los pacientes, quienes recibirán de una manera más oportuna el tratamiento, el cual debe de ser integral: medicamento farmacológico (neuromodulador), terapia congnitiva-conduntual, alimentación y ejercicio”, puntualizó la Dra. Hernández. Al respecto la Doctora en Psiquiatría del Instituto Nacional de Psiquiatría, María Isabel Barrera, apuntó: “En México se estima que padecen Fibromialgia de 2 a 4 millones de personas, en su mayoría del sexo femenino (hasta en un 90%); pero también se presenta en hombres, donde es más difícil todavía identificarla, ya que por aspectos culturales, ellos tardan más en asistir al médico”. En cuanto al congreso con motivo del Día Internacional de la Fibromialgia a realizarse el 9 de mayo, Mónica Herrera, Presidente de CACF, invitó a los pacientes, familiares y todos aquellos que quieran saber más de la enfermedad a que asistan de 7:30 a 14:30, donde encontrarán ponencias impartidas por especialistas que van desde comprender la Fibromialgia, el impacto en el paciente y su entorno; ansiedad y depresión; alimentación y mejorando la consulta médica, plática que explicará los derechos y obligaciones de los pacientes. Por segunda ocasión se realizará el concurso de “Dibujando tu dolor”, donde pacientes expresarán de manera gráfica lo que para ellos significa tener esta enfermedad. El 12 de mayo de cada año se celebra el Día Internacional de la Fibromialgia, con múltiples actividades en diferentes países, para informar y sensibilizar sobre las dificultades por las que pasan miles de personas que padecen esta enfermedad en todo el mundo.

Enfermedad cardíaca congénita, ligada a paro cardíaco súbito

La disfunción sistólica subaórtica ventricular fue el vaticinador principal de paro cardíaco súbito en un estudio con sobrevivientes adultos de una cardiopatía congénita reparada. En un artículo publicado en American Journal of Cardiology, el equipo del doctor José María Oliver, del Hospital de la Universidad de La Paz en Madrid, señala que aunque el paro cardíaco súbito se encuentra entre las principales causas de muerte en esto pacientes, se sabe poco sobre sus determinantes. Para obtener más información, los investigadores revisaron datos sobre 936 adultos con enfermedad cardíaca congénita previamente reparada a los cuales siguieron por un promedio de nueve años. La edad media al primer examen era de 21 años. Entre los defectos congénitos más comunes estaba la tetralogía de Fallot (216), la coartación de la aorta (157) y la transposición de los grandes vasos (99). En 8.387 personas por año, 22 pacientes tuvieron paros cardíacos súbitos (2,6 cada 1.000 personas por año), incluidos dos pacientes que padecieron choques por fibrilación ventricular de dispositivos que se les habían implantado profilácticamente. Quince pacientes murieron, pero cinco fueron resucitados con éxito y se les colocaron desfibriladores cardioversores implantables. La mayor incidencia de paro cardíaco súbito se registró en pacientes con transposición de los grandes vasos (10 de cada 1.000 personas por año). Entre los vaticinadores independientes se encontraron la edad al inicio de los exámenes y la función sistólica subaórtica ventricular. De hecho, el 23 por ciento del último grupo sufrió un paro cardíaco súbito, comparado con apenas el 0,7 por ciento de los pacientes en los cuales la función estaba disminuida pero no severamente. "Existe controversia sobre si los pacientes con cardiopatía congénita y disfunción sistólica subaórtica ventricular severa deberían someterse a la colocación profiláctica de desfibriladores cardioversores implantables", escribieron los autores. "Nuestros datos respaldan la consideración de estrategias de prevención primaria en esos pacientes", agregaron los investigadores. FUENTE: American Journal of Cardiology, online 5 de abril del 2012 http://www.publico.es/430600/enfermedad-cardiaca-congenita-ligada-a-paro-cardiaco-subito