La fibromialgia en los niños y adolescentes

La Fibromialgia en niños y adolescentes La fibromialgia (FM) infantil y juvenil es una entidad poco conocida y al mismo tiempo menos diagnosticada en nuestro entorno, a pesar de ser bastante frecuente. Cerca de un 25% de casos de FM del adulto empezaron ya en la edad infantil. Yunus y Masi, ya en 1985, describieron la enfermedad en niños de edades entre los 9 y los 17 años, siendo la franja de edad más frecuente para su detección, entre los 13 y los 15 años. De hecho, un estudio reciente de Eraso y colaboradores (agosto 2007) nos demuestra que, por debajo de los 10 años, la entidad prácticamente no es reconocida, a pesar de que revista características de mayor impacto, cosa que comportaría tener que reclamar una mayor atención sobre ella. La prevalencia de la FM en niños y adolescentes varía según las series publicadas, oscilando entre el 6,2% en Israel y el 1,3% en México. Se acepta que, en general, su frecuencia de presentación es mayor que la de las formas del adulto (8,8% en niñas y un 3,9% en niños). Parece que esta incidencia aumenta mucho en hijas de madres que sufren FM u otros procesos de sensibilización central. También se ha detectado un aumento de la incidencia en las hijas que son fruto de embarazos vividos de una forma traumática, suponiéndose que se debe en la persistente secreción de cortisol durante el embarazo, sin que esta posible causa haya sido confirmada. La FM es una causa importante de absentismo escolar, esencialmente por el agotamiento de predominio matutino que produce. En los niños, los síntomas dominantes son el cansancio y el dolor abdominal. La exploración es menos significativa que en los adultos, pues en muchas ocasiones los llamados “puntos sensibles” que utilizamos para la clasificación de los cuadros de FM, no son tan concretos en los niños, en los cuales, además, es mucho más difícil cuantificar el dolor. La enfermedad y la falta de un diagnóstico rápido y esmerado, produce a los padres una verdadera angustia que puede generar cuadros psicopatológicos añadidos que contribuyan a complicar todavía más la tarea del diagnóstico. En más del 50% de los casos encontraremos un episodio desencadenante que, en muchas ocasiones, nos recordará una infección viral, en otros, será traumático, emocional o farmacológico (a veces por la supresión de fármacos utilizados en el tratamiento de otras enfermedades como los corticoides). La presencia de signos de hiperlaxitud se ha relacionado claramente con una mayor frecuencia de FM, de manera tal que en pacientes hiperlaxos se puede llegar a una prevalencia del 40%. El estudio de un contexto de contactos tóxico-químicos del niño tiene que ser valorado siempre y figurar ya en la historia inicial de la enfermedad. Este aparente desencadenante viral tiene que hacernos recordar la existencia del síndrome de fatiga crónica/encefalomielitis miálgica, también presente en niños y adolescentes. Así como en los adultos es frecuente una superposición de una FM y un SFC/EM, también existen muchos casos de monodiagnóstico. En los niños, el diagnóstico diferencial entre estas dos entidades todavía presenta una mayor dificultad, pues ambos síndromes tienden a confundirse, sobre todo por el dominio del cuadro de fatiga como síntoma más relevante y frecuente (75-91% de los casos). Los trastornos del sueño están presentes en casi todos los casos y tienen que ser investigados profundamente. El estudio polisomnográfico permite la identificación de ondas alfa (rápidas) en las fases de su delta (lento), las cuales, en niños, se consideran patognómicas de la enfermedad, orientándonos en la gran importancia de este mencionado estudio. Las pesadillas, terror nocturno y despertadas nocturnas son también muy frecuentes. Casi la mitad de los niños y adolescentes con FM presentan cuadros frecuentes de dolor abdominal, más dolorosos como más jóvenes. El cuadro se manifiesta con dolor tipo cólico y urgencia para defecar y, en ocasiones, nos recuerda al síndrome de intestino irritable del adulto, con alternancia entre estreñimiento y diarreas. Más de la mitad de los niños con FM presentan dolores de cabeza frecuentes, incluso diarios. En los casos más claros de riesgo familiar también es frecuente la sensibilidad dental, un dato que, muchas veces no se interroga, pero que lanza mucha luz sobre los procesos de incremento de la percepción del dolor de tipo central. La exploración es muy anodina, destacando que, a la presión de determinados puntos, que muchas veces no coinciden con los puntos sensibles clásicos, el niño da un salto por el dolor que le hemos producido. La palpación en los niños tiene que hacerse con una menor fuerza que en los adultos. Buskila y colaboradores sugieren que la exploración tendría que ser a una presión de 3 Kg/cm2, a diferencia de los 4 Kg/cm2 que tienen que utilizarse en los adultos. A veces, encontraremos Fenómeno de Raynaud, contracturas e intolerancia al frío, sin que estos datos, de una forma aislada, contribuyan al diagnóstico. El interrogatorio a los padres sobre los ritmos de la fatiga y el dolor tienen un valor esencial. Así por ejemplo, un cuadro de intensa fatiga matutina que cede cuando aseguramos al niño que no irá al colegio, tiene que hacernos sospechar que no estamos delante de una verdadera FM. Tanto el dolor como la fatiga en la FM son persistentes, incluso en actividades que gustan al niño. Pueden oscilar o mejorar a lo largo del día según los ritmos circadianos, pero no por circunstancias sobrevenidas como un regalo o la visita de un familiar. La fobia a la escuela y al movimiento tienen que ser valoradas y descartadas, y también hay que estudiar el entorno familiar con el fin de poder detectar lo que llamamos “síndromes por proxy”, donde los padres (normalmente uno de ellos) inducen la patología al niño. La sobreprotección o la hiperexigencia escolar tienen que ser descartadas como coadyuvantes del cuadro. En estos casos infantiles, descartar intolerancias alimenticias es absolutamente crucial y muchas veces tiene que hacerse mediante una prueba práctica. Tanto la lactosa como el gluten tienen que ser investigados de forma específica y protocolizada. La vivencia de estrés continuada por parte de los niños es muy difícil de verbalizar, pero dado que parece jugar un papel importante en el mantenimiento de esta enfermedad, tiene que ser analizado. También se ha visto que casos de violencia familiar se manifiestan en FM. El tratamiento no difiere demasiado del de los adultos, incluyendo los fármacos, pero tiene que prestarse especial atención a intentar preservar al máximo la relación del niño con su entorno exterior natural y la escolaridad que, en muchas ocasiones, tendrá que adaptarse a las posibilidades reales del niño. Muchas veces los padres están poco predispuestos a iniciar tratamientos farmacológicos a los niños y no tendría que ser así, pues el objetivo prioritario es el mantenimiento del contacto con el entorno. Casi siempre, el soporte psicológico, tanto al niño como a la familia, es muy necesario. Es importante diseñar y mantener un programa de actividad física asumible que no ocasione incremento de la fatiga al día siguiente. Aunque nos gustaría afirmar lo contrario, la FM en el niño no parece tener mucho mejor pronóstico que en el adulto. Según diferentes series de seguimiento, a medio plazo, las mejoras oscilan entre el 40 y 73% de los casos y las remisiones absolutas están entorno el 21% a los cinco años del diagnóstico. En los niños y adolescentes es especialmente importante no demorar el diagnóstico, por lo tanto, ante un cuadro como el referido, mantenido durante un mes o más, el niño tiene que ser enviado y valorado por un reumatólogo. Los reumatólogos tenemos que mejorar nuestro conocimiento sobre la FM infantil y las connotaciones específicas de la aplicación de los criterios del Colegio Americano de Reumatología para su diagnóstico. La sensibilización de los pediatras y de la administración en lo referente a esta enfermedad es muy importante, pues la falta de reconocimiento, diagnóstico y medidas de adaptación, pueden llevarnos a secuelas permanentes derivadas de la imposibilidad de mantener una vida diaria próxima a la normalidad.

ENFERMEDADES RARAS: CITRULINEMIA

La citrulinemia es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con esta deficiencia no pueden eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use. Enfermedades de los aminoácidos: Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular. Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres. ¿QUÉ CAUSA LA CITRULINEMIA? Esta es una de un pequeño número de enfermedades llamadas “enfermedades del ciclo de la urea” (UCD, por sus siglas en inglés). Ocurre cuando una enzima llamada “argininosuccinato sintetasa” (ASS, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer ciertos aminoácidos y a eliminar el amoníaco del cuerpo. Cuando la enzima ASS no funciona, el aminoácido llamado citrulina se acumula en la sangre. El amoníaco y otras sustancias dañinas también se acumulan. Esto causa daño cerebral. Si no se realiza un tratamiento, el exceso de amoníaco en la sangre puede causar la muerte. SI NO SE TRATA LA CITRULINEMIA, ¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE CAUSAR? Normalmente, el cuerpo transforma el amoníaco en una sustancia llamada “urea”. La urea luego se elimina por la orina sin problemas. Si el amoníaco no se transforma en urea, se acumulan niveles altos en la sangre. Esto puede hacer mucho daño. Si los niveles de amoníaco permanecen altos por mucho tiempo, un grave daño cerebral puede ocurrir. Los síntomas y la edad a la que comienzan varían según cada persona. Hay dos tipos principales de esta enfermedad: la más común se llama “clásica” y comienza a menudo en la primera infancia. También hay formas más leves que comienzan más tarde durante la niñez. Asimismo, existe una forma rara que se da en adultos. Citrulinemia clásica Los bebés parecen saludables al nacer pero rápidamente desarrollan los síntomas. Dentro de los primeros días de vida, los bebés presentan niveles altos de amoníaco. Algunos de los primeros síntomas de un alto nivel de amoníaco son: falta de apetito; demasiado sueño o falta de energía; irritabilidad; vómitos. Si no se tratan, los niveles altos de amoníaco causan: debilidad muscular; disminución o aumento del tono muscular; problemas respiratorios; problemas para mantener el calor del cuerpo; convulsiones; edema (inflamación) en el cerebro; coma y, a veces, la muerte. Otros efectos de la citrulinemia pueden incluir: poco crecimiento; aumento del tamaño del hígado; retraso mental. Sin tratamiento, la mayoría de los bebés muere dentro de las primeras semanas de vida. Formas más leves En sus formas más leves, los síntomas comienzan más tarde durante la niñez. Pueden incluir: poco crecimiento; cabello seco y quebradizo; hiperactividad; problemas de conducta; problemas de aprendizaje; rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas; espasticidad Apoplejia or golpe cerebral episodios de exceso de amoníaco en la sangre. Los episodios de exceso de amoníaco a menudo ocurren: después de pasar períodos largos sin comer; durante enfermedades o infecciones; después de comer alimentos con muchas proteínas. En los niños, algunos de los primeros síntomas del exceso de amoníaco son: falta de apetito; dolor de cabeza fuerte; vómitos; demasiado sueño o falta de energía; dificultad en el habla; poca coordinación o problemas de equilibrio. Si no reciben tratamiento, los niños con niveles altos de amoníaco en la sangre pueden desarrollar: problemas respiratorios; edema (inflamación) en el cerebro; convulsiones; coma, que puede terminar en la muerte. Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de que se diagnostica en un hermano o hermana. ¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO PARA LA CITRULINEMIA? El médico de su bebé trabajará con un médico especialista en metabolismo y con un dietista para cuidar a su hijo/a. Es necesario tratarlo cuanto antes para evitar la acumulación de amoníaco. Comience con el tratamiento tan pronto se entere de que su hijo/a tiene esta enfermedad. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para bebés y niños con citrulinemia: 1. Una dieta baja en proteínas y/o alimentos médicos especiales y leche de fórmulaLa mayoría de los niños necesita llevar una dieta basada en alimentos con pocas proteínas, comidas médicas especiales y, en ocasiones, leche de fórmula especial. Su nutricionista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo/a saludable. Debe seguirse un plan de alimentación específico durante toda la vida de su hijo/a. Dieta baja en proteínasEl tratamiento más efectivo para la citrulinemia es una dieta baja en proteínas. Los alimentos que deben evitarse o limitarse de manera estricta incluyen: la leche, el queso y otros productos lácteos; la carne roja y la carne de ave; el pescado; los huevos; los frijoles secos y legumbres; los frutos secos y la manteca de cacahuate. Consumir alimentos con muchas proteínas puede hacer que se acumule el amoníaco, y esto causará una enfermedad grave. Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. No elimine todas las proteínas de la dieta. Su hijo necesita una cierta cantidad de proteínas para tener un crecimiento y desarrollo normales. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el consejo de un nutricionista. Fórmulas y alimentos médicos También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los aminoácidos. Su hijo tal vez necesite una leche de fórmula especial que contenga la cantidad correcta de nutrientes y aminoácidos. El médico especialista en metabolismo y el nutricionista decidirán si su hijo/a necesita este tratamiento. Algunos estados ofrecen ayuda con el pago o requieren un seguro privado para pagar la leche de fórmulas y otros alimentos médicos especiales. El plan de alimentación exacto de su hijo/a dependerá de muchos factores como la edad, el peso y su estado de salud general. El especialista en nutrición ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un nutricionista. 2. Medicinas Existen ciertas medicinas que pueden ayudar al cuerpo a eliminar el amoníaco. Estas medicinas se toman por la boca o se administran por sonda para prevenir los niveles altos de amoníaco. Su médico decidirá si su hijo necesita estas medicinas, cuáles y en qué cantidad. Durante los episodios en los que el nivel de amoníaco está alto, el niño necesitará recibir tratamiento en el hospital. Las medicinas para eliminar el amoníaco a menudo se administran por IV. A veces, es necesario realizar diálisis para remover el amoníaco de la sangre. A menudo, se le da al niño un aminoácido llamado arginina por la boca, para ayudar a prevenir la acumulación de amoníaco. Su médico le dirá si su hijo necesita arginina y qué cantidad debe tomar. No use ningún suplemento ni medicina sin antes consultar a su médico. 3. Análisis de sangre Su hijo/a necesitará hacerse pruebas de sangre en forma periódica para medir el nivel de amoníaco y de aminoácidos. La dieta y la medicina de su hijo/a pueden necesitar ajustes según los resultados de las pruebas de sangre. 4.Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad: Para algunos bebés y niños con citrulinemia, la enfermedad más leve puede resultar en niveles altos de amoníaco. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo/a presenta alguno de los siguientes síntomas: pérdida de apetito; poca energía o demasiado sueño; vómitos; fiebre; enfermedad o infección; cambios de comportamiento o de personalidad; dificultad para caminar o problemas de equilibrio. Los síntomas de los niveles altos de amoníaco a menudo necesitan tratamiento en el hospital. Pregúntele al médico especialista en metabolismo si su hijo/a debe llevar consigo una nota o carta especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento. ¿QUÉ PASA CUANDO UN NIÑO RECIBE TRATAMIENTO PARA LA CITRULINEMIA? Con tratamiento temprano y de por vida, los niños con citrulinemia generalmente pueden llevar una vida saludable y tener un crecimiento y un aprendizaje normales. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir los niveles altos de amoníaco. Aún con tratamiento, algunos niños tienen episodios de niveles altos de amoníaco. Esto puede traer como resultado daño cerebral y ocasionar problemas de aprendizaje, retraso mental o espasticidad de por vida. ¿POR QUÉ FALTA O NO FUNCIONA BIEN LA ENZIMA ASAS? Los genes le indican al cuerpo que produzca diferentes enzimas. Las personas con citrulinemia tienen un par de genes que no desempeñan correctamente su función. Debido a las alteraciones de estos genes, la enzima ASS no actúa correctamente o directamente no se produce. ¿CÓMO SE HEREDA LA CITRULINEMIA? La citrulinemia se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual. Todos tenemos un par de genes que producen la enzima ASS. En los niños con citrulinemia, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad. Los padres de un niño con citrulinemia casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la citrulinemia. Por eso, se les llama portadores. Los portadores no tienen la enfermedad, porque el otro gen del par funciona bien. Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga citrulinemia. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones. Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genético disponible. Los asesoramiento genético puede aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un asesor genético. ¿SE PUEDE HACER ALGUNA PRUEBA GENÉTICA? El estudio genético puede llevarse a cabo utilizando una muestra de sangre. Estas pruebas, también llamadas análisis de ADN, buscan cambios en el par de genes que causan la enfermedad. El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detección de portadores o las pruebas prenatales, que se mencionan a continuación. ¿QUÉ OTRAS PRUEBAS SE PUEDEN HACER? Pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina o muestras de piel para confirmar la citrulinemia. Consulte al médico o al asesor genético si tiene alguna duda sobre la prueba de diagnóstico. ¿SE PUEDEN REALIZAR PRUEBAS DURANTE EL EMBARAZO? Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, del inglés chorionic villi sampling) o una amniocentesis. Si el análisis de ADN no ayuda, se podrá realizar un análisis de enzimas en las células del feto. De nuevo, la muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un CVS o una amniocentesis. A pesar de que es posible realizar una prueba prenatal, muchos padres eligen esperar a que el bebé nazca para analizarlo. Un asesor genético podrá explicarle las alternativas que tiene y aclararle todas sus dudas sobre las pruebas que se pueden realizar al bebé antes o después del nacimiento. ¿ES POSIBLE QUE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA TENGAN CITRULINEMIA O SEAN PORTADORES? Posibilidades de tener citrulinemia Los hermanos o hermanas de un bebé con citrulinemia tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si otros niños de la familia tienen esta enfermedad, porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su médico o asesor genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos. Portadores de citrulinemia Aunque los hermanos o hermanas no tengan citrulinemia, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad. Los hermanos/as de cada padre tienen un 50% de probabilidades de ser portadores. Es importante informar a los demás familiares que pueden ser portadores. Existe la probabilidad de que también puedan tener niños con citrulinemia. Todos los estados realizan las pruebas de detección sistemática de citrulinemia en recién nacidos. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en recién nacidos no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido. ¿SE PUEDE HACER LA PRUEBA A OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA? Pruebas de diagnósticoSe les puede hacer una prueba a los hermanos y hermanas del niño con citrulinemia utilizando muestras de sangre, de orina o de piel. Prueba para detección de portadoresSi se detectaron alteraciones en ambos genes de su hijo, otros miembros de la familia pueden hacerse un análisis genético para saber si son portadores. Si el análisis de ADN no ayuda, existen otros métodos. El especialista en metabolismo o el asesor genético podrá responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores. ¿CUÁNTAS PERSONAS TIENEN CITRULINEMIA? Esta es una enfermedad rara. Aproximadamente uno de cada cincuenta y siete mil bebés nace con citrulinemia en los Estados Unidos. ¿HAY ALGÚN GRUPO ÉTNICO QUE TENGA MAYOR POSIBILIDAD DE TENER CITRULINEMIA? La forma clásica de citrulinemia se da en todos los grupos étnicos del mundo. ¿HAY OTROS NOMBRES PARA LA CITRULINEMIA? La citrulinemia también se llama: Citrulinemia tipo 1 (forma clásica) hiperargininemia Deficiencia de argininosuccinato sintetasa Deficiencia del ácido argininosuccínico sintetasa Deficiencia AS Deficiencia ASAS Citrulinuria CTLN1 La forma de citrulinemia que comienza en la adultez también se llama: Citrulinemia de inicio tardío Una enfermedad la cual originalmente se pensaba estaba relacionada a la citrulinemia pero ahora se conoce que es una enfermedad por separado se llama: Citrulinemia, tipo II Deficiencia de citrín ¿DÓNDE PUEDO OBTENER MÁS INFORMACIÓN? National Urea Cycle Disorders Foundationhttp://www.nucdf.org/ Children Living with Inherited Metabolic Diseases (CLIMB)http://www.climb.org.uk Genetic Alliancehttp://www.geneticalliance.org

Deficiencia de citocromo c oxidasa

Deficiencia de citocromo c oxidasa es un desorden metabólico heredado muy raro caracterizado por deficiencia de la enzima citocromo c oxidasa (COX), o complejo IV, una enzima esencial que participa activamente en las estructuras subcelulares que ayudan a regular la producción de energía (mitocondrias). Deficiencia de COX puede ser limitada (localizado) en los tejidos de los músculos esqueléticos o puede afectar a varios tejidos, como el corazón, riñón, hígado, cerebro y tejido conectivo (fibroblastos); en otros casos, la deficiencia COX puede ser generalizada (sistémica).

Cuatro formas distintas de deficiencia de citocromo c oxidasa han sido identificado. La primera forma de este trastorno se conoce como deficiencia COX, benigno miopatía mitocondrial infantil. Los lactantes afectados presentan muchos de los mismos síntomas que con la forma infantil más severa de la enfermedad; Sin embargo, debido a la deficiencia COX es limitada (localizados) a los tejidos de los músculos esqueléticos, generalmente no tienen corazón o riñón disfunción.

En el segundo tipo de la enfermedad, conocida como deficiencia COX, miopatía mitocondrial infantil, debido a la deficiencia COX afecta a los tejidos de los músculos esqueléticos, así como varios otros tejidos, el trastorno pueden caracterizarse por una debilidad generalizada de los músculos esqueléticos (miotonía), anormalidades del corazón y los riñones, o anormalmente altos niveles de ácido láctico en la sangre (acidosis láctica). Síndrome de Toni-Fanconi-Debre también puede estar presente y puede incluir sed excesiva, micción excesiva y excreción excesiva de glucosa, fosfatos, aminoácidos, bicarbonato, calcio y agua en la orina.

La tercera forma de deficiencia COX, conocida como enfermedad de Leigh (encephalomyelopathy necrotizante subaguda), se piensa que es una forma generalizada (sistémica) de deficiencia COX. Enfermedad de Leigh se caracteriza por la degeneración progresiva del cerebro y disfunción de otros órganos del cuerpo, incluyendo el corazón, riñones, músculos e hígado. Los síntomas pueden incluir pérdida de habilidades motoras previamente adquiridos, pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad o incautación de actividad. A medida que avanza la enfermedad de Leigh, los síntomas también pueden incluir debilidad generalizada; pérdida de tono muscular (hipotonía); o episodios de acidosis láctica.

En la cuarta forma de deficiencia COX, conocida como deficiencia COX tipo canadiense, la deficiencia COX afecta a los tejidos de los músculos esqueléticos, tejido conectivo y, en particular, el cerebro (enfermedad de Leigh) y el hígado. Niños y bebés afectados pueden demostrar cruce de los ojos (estrabismo), Leigh enfermedad o episodios de acidosis láctica, retrasos en el desarrollo, tono muscular disminuido (hipotonía).

Mayoría de los casos de deficiencia COX se hereda como autosómicas recesivas enfermedades genéticas. Rara vez, deficiencia COX se produce como resultado de una anormalidad nueva o heredado (mutación) en un gen mitocondrial. FUENTE http://es.healthetreatment.com/condition/cytochrome-c-oxidase-deficiency/

¿Qué es la Mastocitosis?

¿Qué es la Mastocitosis? Posted: 27 Apr 2012 01:42 AM PDT ¿Qué es la Mastocitosis? La mastocitosis es un conjunto de alteraciones ocasionadas por la presencia en número anormal de mastocitos. Este grupo de alteraciones afectan con frecuencia a la piel, pero puede localizarse en otras zonas del organismo como el sistema digestivo, los huesos y el tejido conectivo. Los mastocitos tienen como misión participar en las reacciones inflamatorias e inmunológicas, contienen histamina y otras sustancias químicas que cuando se liberan al tejido que las rodea provocan varias reacciones que incluyen la dilatación de los capilares, hinchazón y el desarrollo de picazón. Es frecuente que cuando se produce una herida o una cicatriz se aprecie una sensación de picor en la misma, que está causada por la mayor presencia de mastocitos y de la liberación de histamina por parte de los mismos en los procesos de cicatrización. La forma más frecuente de mastocitosis es la cutánea que se denomina también urticaria pigmentosa, en la cual existen acúmulos de mastocitos en toda la piel. En los casos de urticaria pigmentosa, la presencia de mastocitos en la piel puede demostrarse frotando moderadamente la lesión. A los pocos minutos de la fricción es posible observar el desarrollo de eritema e hinchazón de la zona. La urticaria inicialmente puede ser confundida con lesiones banales como picaduras de insectos, pero su persistencia y la evolución con el aumento gradual del número de lesiones hace sugerir el diagnóstico. El diagnóstico de la mastocitosis cutánea o urticaria pigmentosa puede ser sospechado clínicamente y confirmado mediante una biopsia cutánea en la cual se evidenciará la presencia de numerosos mastocitos en la piel. El tratamiento de las mastocitosis puede realizarse mediante la utilización de diversos medicamentos que alivian los síntomas, incluyendo los antihistamínicos y anticolinérgicos. También puede utilizarse en casos seleccionados la fotoquimioterapia con medicación y la exposición a rayos ultravioletas. Farmacia Blog

¡Al ataque contra el SIDA!

Para vencer a tu enemigo, has de conocerlo. El grupo investigador IrsiCaixa del Hospital Germans Trias y Pujol de Badalona ya conoce cuáles son las moléculas del virus del VIH responsables del deterioro del sistema inmunitario. De esta manera tan visual explicaba ayer mismo La Vanguardia las bases del descubrimiento: “Las células dendríticas son como los policías que patrullan el organismo. Cuando encuentran un virus ordinario, lo detienen, lo trocean y lo llevan a la comisaría, es decir, a los ganglios linfáticos. Allí, presentan los restos del delincuente ante los linfocitos T, que se encargan de ficharlo y de poner en marcha un ataque selectivo contra otros delincuentes similares. Con el VIH, sin embargo, esta estrategia no funciona. El virus se deja detener, pero no se deja trocear. Y cuando las células dendríticas lo llevan a la comisaría, ataca los linfocitos T y los corrompe para fabricar nuevos virus.” Ahora ya se conoce qué parte del virus VIH es la que no permite que éste entre en las células dendríticas del sistema inmunitario y lo trocee. Sabiendo cómo son estas moléculas también estamos más cerca de encontrar nuevos fármacos para su tratamiento. La constancia y la vocación de este grupo investigador, liderado por Bonaventura Clotet, es una de las bazas de los buenos resultados en el terreno del SIDA, aunque como en toda actividad de I+D, sigue faltando dinero. En este sentido, se ha organizado un concierto el 8 de junio en Barcelona donde Lluis Llach volverá a los escenarios acompañado de Pep Guardiola. El público escogerá la canción catalana más popular de la historia que será interpretada por los 17 artistas que participarán en el evento de forma desinteresada. By: Mª José Escarpenter Farmacéutica

Cuando el estrés se convierte en Fibromialgia

Cuando el estrés se convierte en Fibromialgia Bertha Sola | Bienestar 2012-04-24 | Hora de creación: 18:16:38| Ultima modificación: 18:19:24 En el marco de las actividades para conmemorar el Día Internacional de la Fibromialgia, especialistas se reunieron para dar a conocer los avances para el diagnóstico de este padecimiento, así como para invitar a pacientes y familiares al congreso que se realizará el próximo 9 de mayo en el Hotel Radisson, al sur de la Ciudad de México. El cual es organizado por el Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, el Instituto Nacional de Psiquiatría José Ramón de la Fuente y la asociación civil Cadena de Ayuda Contra la Fibromialgia (CACF), con el apoyo de la biofarmacéutica Pfizer. Debido al difícil diagnóstico de la Fibromialgia, es importante seguir trabajando para dar a conocer las características de la enfermedad en beneficio de los pacientes. De acuerdo al másreciente estudio realizado en 2010 por la consultora Harris Interactive, “Fibromialgia en América Latina”, patrocinado por Pfizer, se estima que entre el 70 y el 85% de los pacientes nunca habían escuchado sobre esta enfermedad, antes de identificar la causa de su condición de salud consultaron aproximadamente siete médicos y tardaron en promedio cuatro años en ser diagnosticados. Por su parte, el Dr. Manuel Martínez Lavín, Jefe del Departamento de Reumatología del Instituto Nacional de Cardiología, resumió los resultados de las investigaciones recientes llevadas a cabo en su Instituto. "La fibromialgia es un padecimiento de dolor crónico relacionado al estrés", afirmó y continuó: “Los factores estresantes que desencadenan la enfermedad pueden ser físicos (accidente automovilístico), emocionales (abuso o acoso constantes) o bien, infecciosos. La tarea ha sido definir como el estrés se puede convertir en verdadero dolor crónico”. Mediante tecnología cardiológica de punta, el Dr. Martínez Lavín y sus colaboradores estudiaron el funcionamiento del sistema de respuesta al estrés en mujeres que padecen de Fibromialgia. "Encontramos que en estas personas, el ‘switch’ del sistema de respuesta al estrés está encendido de manera constante día y noche. Por la tanto, hay una excesiva producción de adrenalina, que irrita las centrales nerviosas, ganglios de las raíces dorsales alojados alrededor de la columna vertebral, encargadas de modular el dolor”. “Hemos encontrado que ciertas personas tienen predisposición genética para desarrollar este padecimiento doloroso. En estos casos, la enzima encargada de inactivar la adrenalina no funciona de manera adecuada o los ganglios de las raíces dorsales son más sensibles a los estímulos dolorosos. Las alteraciones del sistema de respuesta al estés explican también otros síntomas de la Fibromialgia como son el insomnio, la fatiga y la ansiedad”, aseveró el especialista. Las investigaciones de grupo del Instituto Nacional de Cardiología fueron publicadas recientemente en revistas científicas prestigiadas como los son Arthritis Research and Therapy y BMC Musculoskeletal Disorders.En cuanto al diagnóstico, se han tenido claros avances desde que la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoció este padecimiento en 1992, como una condición dolorosa, que envuelve los músculos, y es la causa más común de dolor musculoesquelético crónico y generalizado. “Lo más reciente es un cuestionario, que ayudará al médico a identificar este padecimiento de una manera más certera ya que evalúa además de las zonas de dolor, los síntomas y su severidad (o gravedad), por lo que se llama Symptom Severity, esperamos que cada vez sean más los médicos que lo apliquen”, manifestó la Dra. Betina Hernández, Reumatóloga y Gerente Médico del área de Dolor de Pfizer, y agregó: “Al sumar este cuestionario como una herramienta más de diagnóstico, estamos seguros se acortará el tiempo del mismo en beneficio de los pacientes, quienes recibirán de una manera más oportuna el tratamiento, el cual debe de ser integral: medicamento farmacológico (neuromodulador), terapia congnitiva-conduntual, alimentación y ejercicio”, puntualizó la Dra. Hernández. Al respecto la Doctora en Psiquiatría del Instituto Nacional de Psiquiatría, María Isabel Barrera, apuntó: “En México se estima que padecen Fibromialgia de 2 a 4 millones de personas, en su mayoría del sexo femenino (hasta en un 90%); pero también se presenta en hombres, donde es más difícil todavía identificarla, ya que por aspectos culturales, ellos tardan más en asistir al médico”. En cuanto al congreso con motivo del Día Internacional de la Fibromialgia a realizarse el 9 de mayo, Mónica Herrera, Presidente de CACF, invitó a los pacientes, familiares y todos aquellos que quieran saber más de la enfermedad a que asistan de 7:30 a 14:30, donde encontrarán ponencias impartidas por especialistas que van desde comprender la Fibromialgia, el impacto en el paciente y su entorno; ansiedad y depresión; alimentación y mejorando la consulta médica, plática que explicará los derechos y obligaciones de los pacientes. Por segunda ocasión se realizará el concurso de “Dibujando tu dolor”, donde pacientes expresarán de manera gráfica lo que para ellos significa tener esta enfermedad. El 12 de mayo de cada año se celebra el Día Internacional de la Fibromialgia, con múltiples actividades en diferentes países, para informar y sensibilizar sobre las dificultades por las que pasan miles de personas que padecen esta enfermedad en todo el mundo.

Enfermedad cardíaca congénita, ligada a paro cardíaco súbito

La disfunción sistólica subaórtica ventricular fue el vaticinador principal de paro cardíaco súbito en un estudio con sobrevivientes adultos de una cardiopatía congénita reparada. En un artículo publicado en American Journal of Cardiology, el equipo del doctor José María Oliver, del Hospital de la Universidad de La Paz en Madrid, señala que aunque el paro cardíaco súbito se encuentra entre las principales causas de muerte en esto pacientes, se sabe poco sobre sus determinantes. Para obtener más información, los investigadores revisaron datos sobre 936 adultos con enfermedad cardíaca congénita previamente reparada a los cuales siguieron por un promedio de nueve años. La edad media al primer examen era de 21 años. Entre los defectos congénitos más comunes estaba la tetralogía de Fallot (216), la coartación de la aorta (157) y la transposición de los grandes vasos (99). En 8.387 personas por año, 22 pacientes tuvieron paros cardíacos súbitos (2,6 cada 1.000 personas por año), incluidos dos pacientes que padecieron choques por fibrilación ventricular de dispositivos que se les habían implantado profilácticamente. Quince pacientes murieron, pero cinco fueron resucitados con éxito y se les colocaron desfibriladores cardioversores implantables. La mayor incidencia de paro cardíaco súbito se registró en pacientes con transposición de los grandes vasos (10 de cada 1.000 personas por año). Entre los vaticinadores independientes se encontraron la edad al inicio de los exámenes y la función sistólica subaórtica ventricular. De hecho, el 23 por ciento del último grupo sufrió un paro cardíaco súbito, comparado con apenas el 0,7 por ciento de los pacientes en los cuales la función estaba disminuida pero no severamente. "Existe controversia sobre si los pacientes con cardiopatía congénita y disfunción sistólica subaórtica ventricular severa deberían someterse a la colocación profiláctica de desfibriladores cardioversores implantables", escribieron los autores. "Nuestros datos respaldan la consideración de estrategias de prevención primaria en esos pacientes", agregaron los investigadores. FUENTE: American Journal of Cardiology, online 5 de abril del 2012 http://www.publico.es/430600/enfermedad-cardiaca-congenita-ligada-a-paro-cardiaco-subito

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos. Causas La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad. La enfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas. Síntomas Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados. Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar: Deformidad del pie (arco del pie muy alto). Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente). Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas. Entumecimiento en el pie o la pierna. Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar). Debilidad de las caderas, piernas o pies. Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual puede incluir una deformidad de la mano en forma de garra. Pruebas y exámenes Un examen físico puede mostrar: Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera Falta de reflejos miotáticos en las piernas Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas Una biopsia del músculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico. Con frecuencia se practicanexámenes de conducción nerviosa para diferenciar diversas formas de este trastorno. Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de esta enfermedad. Tratamiento No se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatosortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar. La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente. Pronóstico La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad. Posibles complicaciones Disminución progresiva de la capacidad para caminar Lesión a las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad Debilidad progresiva Cuándo contactar a un profesional médico Solicite una cita con el médico si hay debilidad persistente o disminución de la sensibilidad en pies o piernas. Prevención Se recomienda la realización de pruebas y la asesoría genética si hay fuertes antecedentes familiares del trastorno. Nombres alternativos Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía hereditaria del peroneo; Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Neuropatía hereditaria sensoriomotora Referencias Sarnat HB. Hereditary Motor-Sensory Neuropathies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 612. FUENTE http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000727.htm

ENFERMEDADES RARAS: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

ENFERMEDADES RARAS: Síndrome de Chediak-Higashi

Síndrome de Chediak-Higashi

Síndrome de Chediak-Higashi Es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso que involucra una coloración pálida del cabello, los ojos y la piel. Causas El síndrome de Chediak-Higashi se transmite de padres a hijos (hereditario). Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que ambos padres deben aportar el gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad. Se han encontrado defectos en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertas sustancias normalmente presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos. Síntomas Los niños con esta afección pueden presentar: Cabello plateado y ojos de color claro (albinismo) Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo) La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma. Otros síntomas pueden abarcar: Disminución en la visión Discapacidad intelectual (retardo mental) Debilidad muscular Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica) Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas Entumecimiento Temblor Convulsiones Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia) Marcha inestable (ataxia) Pruebas y exámenes El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de inflamación del bazo y el hígado o ictericia. Los exámenes que se pueden hacer abarcan: Hemograma completo, incluyendo conteo de glóbulos blancos Conteo de plaquetas en la sangre Frotis de sangre y hemocultivo Resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro EEG EMG Pruebas de conducción nerviosa Tratamiento No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula óseaparecen haber tenido éxito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad. Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos. Grupos de apoyo Chediak-Higashi Syndrome Association:www.chediak-higashi.org. Pronóstico La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones crónicas o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin embargo, algunos niños afectados han sobrevivido por más tiempo. Posibles complicaciones Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-Barr Cáncer similar al linfoma Muerte prematura Cuándo contactar a un profesional médico Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos. Solicite una cita médica si su hijo muestra síntomas del síndrome de Chediak-Higashi. Prevención Se recomienda la asesoría genética antes de quedar en embarazo si tiene antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi. Referencias Boxer LA. Disorders of Phagocyte Function. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 129. FUENTE http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001312.htm

La hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que no se contagia, que afecta a los varones y que trasmite las mujeres, y que se caracteriza por la deficiencia del factor VIII (Hemofilia A) o del factor IX (Hemofilia B). Su tratamiento precisa de la administración del factor de coagulación deficiente por vía ultravenosa. Esta deficiencia hace que la sangre no coagule correctamente, por lo que el afectado, ante una herida que no cicatriza bien, puede sufrir un derrame. Por ello, los factores de origen recombinante, elaborados en el laboratorio, y que no proceden de donaciones de sangre, así como la profilaxis --la administración de la medicación varias veces a la semana antes de que se produzca el sangrado-- son imprescindibles para tratar esta patología.

ENFERMEDADES RARAS: DÉFICIT DE L-CARNITINA

Es una enfermedad congénita del sistema metabólico, catalogada como minoritaria, pues su afectación estadística a la población en general es muy reducida. Es autosómica recesiva, es decir, se hereda de los padres cuando ambos son portadores, muchas veces sin saberlo. Se trata, por tanto, de una alteración genética heredada. Qué es la carnitina? La carnitina o 4-trimetilamino-3-hidroxibutirato (conocida también como L-carnitina olevocarnitina, debido a que en estado natural es un estereoisómero L), a veces confundida con el ácido fólico (vitamina B9), es una amina cuaternaria sintetizada en el hígado, riñones y cerebro a partir de dos aminoácidos esenciales, la lisina y la metionina. La carnitina es responsable del transporte de ácidos grasos al interior de las mitocondrias, orgánulos celulares encargadas de la producción de energía. A pesar de que se descubrió en 1905, no fue hasta mediados de los años 50 cuando se demostró que el principal rol de la carnitina es acelerar el proceso de laoxidación de ácidos grasos (y de esta manera la ulterior producción de energía). La deficiencia de carnitina resulta en una sustancial disminución de la producción de energía y en el aumento de masa del tejido adiposo. Fuentes de carnitina La principal fuente de carnitina son en particular las carnes rojas. Los vegetales contienen cantidades muy pequeñas o incluso nada de carnitina. De todas formas, gran cantidad de la carnitina en nuestro organismo es sintetizada de la lisina (aminoácido esencial) con ayuda de la metionina, otro aminoácido esencial, tres vitaminas (vitamina C, vitamina B3 y vitamina B6) y el hierro. Desde luego la deficiencia de cualquiera de los nutrientes citados en la oración anterior, implica una consecuente deficiencia de carnitina. La concentración inicial de carnitina en recién nacidos, depende pura y exclusivamente de la concentración de carnitina en la madre, es por esto que aquellas mujeres con fallas en la síntesis de carnitina deben consumir suplementos nutricionales durante el embarazo para asegurar la correcta concentración en los tejidos, especialmente en el feto. El nivel de carnitina en sangre es por lo general bastante más bajo en las mujeres embarazadas que en aquellas que no están encintas, aparentemente por el incremento de demanda de carnitina por parte del feto. El recién nacido depende casi totalmente de fuentes externas de carnitina, de ahí que aquellos que son amamantados tienen mayores posibilidades de tener óptimas concentraciones tisulares de carnitina. Las fórmulas alimenticias para recién nacidos basadas en leche vacuna tienen una cantidad de carnitina sustancialmente menor que la leche materna, en el caso de las fórmulas basadas en soja, la carencia es absoluta. Rol metabólico La carnitina ayuda a las bacterias para soportar el estrés osmótico debido a bajas temperaturas3 o la salinidad.4 En los eucariontes, la carnitina se encarga de llevar los grupos acilo al interior de la matriz mitoncondrial por medio del siguiente mecanismo: La enzima carnitina palmitiltransferasa I (CPTI) de la membrana mitocondrial externa elimina el coenzima A de la molécula de acil-CoA y, a la vez, la une a la carnitina situada en el espacio intermembrana, originado acilcarnitina; el CoA queda libre en el citosol para poder activar otro ácido graso. A continuación, una proteína transportadora, llamada translocasa, situada en la membrana mitocondrial interna, transfiere la acilcarnitina a la matriz mitoncondrial y, paralelamente, la carnitina palmitiltrasnferasa II (CPTII) une una molécula de CoA de la matriz al ácido graso, regenerando así el acil-CoA . La carnitina se devuelve al espacio intermembrana por la proteína transportadora y reacciona con otro acil-CoA, repitiéndose el ciclo. Cuáles son las causas? Las miopatías metabólicas pueden tener origen clínico o genético y son producidas por distintas alteraciones: • Déficit de la enzima Carnitil-Palmitoil Transferasa (CPT II). • Deficiencia en la síntesis o en la absorción de L-Carnitina. • Requerimiento excesivo de L-Carnitina en el organismo. Clasificaciones y riesgos La deficiencia de L-Carnitina se clasifica en dos grandes grupos: Déficit Primario o Miopático y Déficit Sistémico. El primario afecta sólo al tejido muscular y el sistémico a todo el cuerpo. Las complicaciones más severas pueden ser insuficiencia cardíaca, problemas hepáticos, coma y muerte súbita. Éstas pueden ser desatadas por largos períodos de ayuno o enfermedades como infecciones virales, especialmente cuando se reduce el consumo de alimentos. Síntomas Generalmente las primeras manifestaciones del Déficit de L-Carnitina tienen lugar durante la infancia temprana. Además del músculo pueden estar afectados otros tejidos, en especial el hígado, el corazón y el sistema nervioso central. Los síntomas iniciales pueden incluir debilidad muscular, vómitos y confusión. Otras manifestaciones de la enfermedad que pueden aparecer son patologías o alteraciones en distintos órganos y tejidos del cuerpo.

ENFERMEDADES RARAS:Enfermedad de Castleman

Definición La Enfermedad de Castleman es una patología derivada de una proliferación linfoide anormal, de causa hoy por hoy desconocida. Desorden linfoproliferativo, atípico, raro que morfológica y clínicamente es heterogéneo y está asociado con riesgo de linfoma maligno en vías de desarrollo. Ha sido denominada: Enfermedad de Castleman, hiperplasia angiofolicular linfoide, hamartoma linfoide angiomatoso, hamartoma nodal linfoide, linfoma gigante benigno, tumor de Castleman. Epidemiología Su mayor incidencia es en adultos jóvenes con aumento de la prevalencia entre la segunda y cuarta década de la vida, su forma de debut es hasta en un 70% de los casos como un tumor solitario en el mediastino. Clínica Puede desarrollarse en dos formas clínicas de diferente comportamiento: Forma localizada, la más frecuente, es autolimitante y presenta un buen pronóstico. Forma multicéntrica, más prevalente en pacientes inmunodeprimidos, y presenta un comportamiento clínico agresivo con un mal pronóstico (mortalidad del 50% a dos años), presentándose frecuentemente con manifestaciones sistémicas, relacionado con la de las lesiones iniciales a una transformación a linfoma no-Hodgkin y se ha asociado al desarrollo desarcoma de Kaposi. La sintomatología se caracteriza por fiebre, fatiga, pérdida de peso, diaforesis, artralgias, trombocitosis, anemia refractaria y neuropatías en la forma diseminada; síntomas que pueden simular un linfoma. Diagnóstico Dado que las manifestaciones clínicos de pacientes con enfermedad de Castleman son inespecíficos, por lo que el diagnóstico clínico es difícil; debe considerarse entre los diagnósticos diferenciales de los tumores localizados en regiones ganglionares con la característica tomográfica de hipercaptación. Su diagnóstico se obtiene por el resultado anatomo-patológico de los ganglios afectados que se caracterizan histológicamente por una hiperplasia angiofolicular multicéntrica de los ganglios linfáticos; las células linfoideas plasmáticas en proliferación muestran una población policlonal. Tratamiento En la forma localizada el tratamiento de elección es el quirúrgico, es curativo y tiene buen pronóstico. En la forma multicéntrica no se ha establecido un tratamiento óptimo y eficaz, se suele puatar quimioterapia y esteroides, pues se ha visto que el tratamiento quirúrgico no es suficiente.

CARDIOPATIAS CONGENITAS

Se define como cardiopatía congénita (CC) a toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos. Las cardiopatías congénitas son consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario del corazón, aproximadamente entre la 3ª y 10ª semana de gestación. ETIOLOGÍA Las CC pueden tener una causa genética, ambiental o multifactorial. La etiología todavía no es clara en muchas de las cardiopatías, y se consideran tres principales causas: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociarían factores genéticos y ambientales.Dentro de los de etiología genética,aparte de las cromosomopatías conocidas se han identificado defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen a las malformaciones cardiacas. De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardiacas aisladas, como la estenosis aórtica supravalvular y la coartación aórtica, o asociadas a síndromes malformativos, como: Alagille, Marfan, Noonan o HoltOram. También, síndromes de microdeleciones cromosómicas han sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el síndrome de DiGeorge, o en el síndrome de Williams-Beuren. Es muy interesante en este aspecto, el estudio publicado por Mary Ella Pierpont y cols. en que hace una revisión actualizada sobre las bases genéticas de las cardiopatías,donde se pueden encontrar, por un lado,un algoritmo de las diferentes malformaciones cardíacas asociadas a las cromosomopatías (deleciones, trisomías, monosomías...) y, por otro lado, un algoritmoextenso de las causas genéticas, asociaciones y características clínicas de lasprincipales cardiopatías. Dent ro de las causas ambientalesresponsables de malformaciones cardiacas, están: 1. las enfermedades maternas, como la diabetes pregestacional,la fenilcetonuria, el lupus eritematoso y la infección por VIH; 2. exposición materna a drogas (alcohol, anfetaminas, hidantoínas y otras); y 3. exposición a tóxicos, como: disolventes orgánicos, lacas, pinturas, herbicidas, pesticidas y productos de cloración. El riesgo de padecer una cardiopatia en relación con estos factores no hereditarios está detallado en el estudio de Kathy J. Jenkins,en que se valora el riesgo relacionado con las diferentes drogas y agentes químicos y físicos. Se estima una incidencia de CC entre el 5-12 por 1.000 recién nacidos (RN)vivos. Los signos sospechosos de CC en el RN son: la cianosis, la taquipnea, la presencia de soplo y la alteración de los pulsos. CARDIOPATÍAS CONGENITAS MÁS FRECUENTES Las CC más frecuentes son:1. Cardiopatías que cursan con cortocircuito izquierda-derecha (CIV, CIA,ductus).2. Cardiopatías con obstrucción al flujo de sangre (EP, EAo, CoAo). 3. Cardiopatías con cianosis (tetralogíade Fallot). CARDIOPATÍAS CON CORTOCIRCUITO IZQUIERDA-DERECHA Es un grupo de CC en las que lossíntomas vienen condicionados por el hiperaflujo pulmonar. CARDIOPATÍAS CON OBSTRUCCIÓN AL FLUJO Dentro de este grupo están las CCque cursan con obstrucción al flujo desalida ventricular y, de ellas, las más frecuentes son: la Estenosis pulmonar (EP), la Estenosis valvular aórtica (EAº) y la Coartación aórtica (CºAº). CARDIOPATÍAS CON CIANOSIS Tetralogía de Fallot

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Vivir con un dolor agobiante que no desaparece

Vivir con un dolor agobiante que no desaparece El Dolor crónico es el principal síntoma de la enfermedad de fibromialgia. Edición | Fibromialgia noticias 16-06-2008 Fuente | brindarse.com.ar Vivir con un dolor agobiante que no desaparece El dolor, en particular el que no cesa, cambia a una persona. Y muy rara vez para bien. La reacción inicial al dolor serio suele ser el miedo: ¿Qué es lo que tengo? ¿Es curable? Pero el dolor que no logra responder al tratamiento da paso a la ansiedad, la depresión, la ira y la irritabilidad. A los 29 años de edad, Walter, programador de computadoras en Silicon Valley, California, desarrolló una lesión por tensión repetitiva que le ocasionaba mucho dolor en las manos cuando usaba el teclado. La lesión no desapareció con el descanso y el dolor empeoró; se extendió a sus hombros, el cuello y la espalda. Incapaz de trabajar, levantar, cargar o apretar cualquier cosa sin soportar días de ese dolor paralizante, Walter ya no podía conducir, abrir un frasco o siquiera firmar. "A los 29, ya estaba en la lista de discapacitados del Seguro Social, recluido en casa, mientras mi vida, al parecer, había terminado", recuerda Walter en el libro Vivir con dolor crónico (Hatherleigh Press, 2004), escrito por la doctora Jennifer Schneider. Hoy, con depresión grave, se pregunta si vale la pena vivir así. Pero, aun a pesar de su limitada movilidad y de las líneas fruncidas en su rostro por el dolor, ver a Walter es ver a un hombre joven y saludable. Es difícil notar que él o cualquier otra persona agobiada por el dolor crónico sufren tanto como dicen. El dolor es un síntoma invisible y subjetivo. El cuerpo de una persona que padece dolor crónico -alguien con fibromialgia, por ejemplo, o dolor de espalda- suele estar intacto. No existen pruebas objetivas para detectar este dolor o medir su intensidad. Sencillamente, hay que creer en la palabra de la persona. Casi el 10% de la población padece dolor moderado a grave y crónico, en tanto la incidencia va en aumento a medida que envejecemos. Es muy poco frecuente el alivio por completo de este tipo de dolor, incluso con el mejor tratamiento. Médicos y pacientes por igual, a menudo se muestran reacios a usar fármacos como los opiáceos, que pueden aliviar tanto el dolor agudo como el crónico y evitar la aparición del síndrome de dolor crónico. Por qué no cesa el dolor Los problemas relacionados con el dolor crónico son que nunca termina realmente y que no siempre responde al tratamiento. Si su origen fue una lesión o enfermedad, puede persistir más allá de la curación de la herida o la enfermedad, debido a ciertos cambios permanentes en el cuerpo. El psicólogo australiano Mark Grant, especialista en el manejo de dolor crónico, dice que la idea de que una "lesión física equivale a dolor" es simplista. "Ahora sabemos que el dolor aparece y se mantiene por una combinación de factores físicos, psicológicos y neurológicos", escribe Grant en su sitio www.overcomingpain.com. Con el dolor crónico, a menudo es imposible precisar una causa física permanente. "El dolor crónico puede ser ocasionado por tensión muscular, cambios en la circulación, desequilibrios en la postura, perturbaciones psicológicas y cambios neurológicos -agrega-. Asimismo, se sabe que el dolor que no cesa está asociado con una mayor tasa metabólica, excitación espontánea del sistema nervioso central, cambios en la circulación de la sangre al cerebro, así como cambios en el sistema límbico-hipotálamico", la región del cerebro que regula las emociones. Schneider, especialista en manejo de dolor en Tucson, Arizona, destaca en su libro que el sistema nervioso es responsable de dos tipo importantes de dolor crónico. Uno, conocido como dolor nociceptivo, "surge por lesiones musculares, de tendones y ligamentos o en los órganos internos", explica. Las células nerviosas que no están dañadas y responden a una herida o lesión fuera de sí mismas transmiten señales de dolor a la columna vertebral y después al cerebro. El dolor resultante suele describirse como profundo y punzante. Los ejemplos más frecuentes son el dolor de la espalda baja, la osteoartritis, la artritis reumatoide, la fibromialgia, las cefaleas, la cistitis intersticial y el dolor continuo de la pelvis. El segundo tipo, conocido como dolor neuropático, "aparece por la función nerviosa anormal o una lesión nerviosa directa". Sus causas incluyen el herpes zóster, la neuropatía diabética, la distrofia simpático-refleja, el dolor fantasma en las extremidades, la radiculopatía, la estenosis espinal, la esclerosis múltiple, el Parkinson, la embolia y la lesión de la columna vertebral. Las fibras nerviosas que están dañadas "pueden disparar el dolor de manera espontánea, tanto en el sitio de la lesión como en otras partes del nervio [y] pueden continuar indefinidamente, incluso después de que la fuente de la lesión haya dejado de enviar mensajes de dolor", según Schneider. El dolor neuropático, agrega la especialista, puede ser constante o intermitente, punzante, quemante, dispararse súbitamente o como una puñalada y hasta irradiarse por brazos o piernas. Este tipo de dolor tiende a "incluir respuestas exageradas a estímulos dolorosos e irradiación del dolor hacia áreas que antes no dolían, además de sensaciones de dolor ante estímulos que no suelen provocar molestia, como un roce delicado". A menudo, se agrava a la noche y puede causar cosquilleo, comezón intensa y sensación de pinchazos. Más allá de lo físico Las consecuencias del dolor crónico se extienden más allá de la incomodidad que provoca la sensación de dolor en sí. Schneider señala, entre los efectos físicos, la imposibilidad de lograr una curación o recuperación completa de una lesión o enfermedad; la debilidad y el desgaste muscular; la reducción de la movilidad; los problemas para respirar y la necesidad de contener la tos para evitar el dolor. Todo esto eleva el riesgo de sufrir neumonía, retención de sodio y líquido en los riñones, aumento del ritmo cardíaco y la presión, debilitamiento del sistema inmune, lentitud de la motilidad intestinal, insomnio, pérdida del apetito y de peso, y fatiga. Las consecuencias psicológicas y sociales de este dolor pueden ser enormes, desde despojar a una persona de la capacidad de disfrutar de la vida hasta trabajar. Sólo la mitad de los pacientes que padece dolor crónico puede volver a trabajar. Para los especialistas en dolor, "nadie en su sano juicio cambiaría una vida plena por la miseria del dolor crónico". Por Jane Brody

Glaucoma secundario a neurofibromatosis tipo-1

Glaucoma secundario a neurofibromatosis tipo-1 Anay Martínez Díaz, Marina de la Barca Leonard, Yaney González Yglesias Resumen Paciente de 59 años de edad, con antecedentes de neurofibromatosis tipo 1 y trauma contuso del ojo derecho desde hace años. Acudió a consulta de oftalmología refiriendo disminución lenta de la visión; al examen físico se constató una agudeza visual de 0.6 en ambos ojos, así como disminución concéntrica del campo visual en la perimetría por confrontación. El examen objetivo mostró en los anexos una pingüécula en ojo derecho y pterigion grado II en ojo izquierdo; en segmento anterior, múltiples nódulos de Lisch en el iris de ambos ojos, y en el ojo derecho, pupila ligeramente midriática, pero reactiva. Se le realizó gonoscopia, oftalmoscopia y perimetría Humphry; en esta última se halló un escotoma arqueado en ojo derecho, y un defecto superior arqueado en el ojo izquierdo. Se concluyó el caso con los diagnósticos de catarata presenil incipiente y glaucoma secundario a neurofibromatosis tipo 1.

La esclerosis múltiple

Enfermedad La esclerosis múltiple se caracteriza por placas de desmielinización en el cerebro y de la médula espinal. Normalmente, los déficits neurológicos son múltiples, con remisiones y las exacerbaciones produciendo gradualmente su discapacidad. En la esclerosis múltiple (EM) se cree que está implicado el sistema inmunológico. Una causa podría ser una infección por un virus latente (posiblemente un herpesvirus humano como el virus Epstein - Barr), el cual, cuando se activa, desencadena una respuesta inmunosupresora secundaria. Se observa una mayor incidencia entre ciertas familias y la presencia de allotipos de (HLA) lo que sugiere su susceptibilidad genética. Bajos niveles de vitamina D se asocian con un mayor riesgo de la EM, y los niveles de vitamina D se correlacionan con el grado de exposición al sol, que es inferior en climas templados. El hábito de fumar también parece aumentar el riesgo. La edad de la aparición suele darse entre los 15 a 60 años, normalmente entre los 20 a 40 años,y las mujeres suelen estar mas afectadas. Se producen áreas localizadas de desmielinización (en placas) con destrucción de la oligodendroglia, inflamación perivascular y cambios químicos en los lípidos y proteínas de la mielina en y alrededor de las placas. Es posible el daño axonal , pero los cuerpos celulares y los axones tienden a ser relativamente preservados. La gliosis fibrosa se desarrolla en placas, que se difunden a lo largo del sitema nervisoso central, principalmente en la materia blanca; particularmente en las columnas laterales y posteriores, nervios ópticos y áreas periventriculares. También se ven afectados extensiones en el cerebro-medio, el puente y el cerebelo. La materia gris del cerebro y la médula espinal pueden verse afectados, pero en mucho menor grado. Síntomas Alteraciones visuales pueden ser, pérdida parcial de la visión, dolor en un ojo, ver doble o no ver determinadas zonas del campo visual. Los síntomas nuerológicos incluyen una amplia variedad de anomalías visuales y oculomotoras, parestesias, debilidad, espasticidad, disfunción urinaria y deterioro cognitivo leve. Síntomas comunes incluyen rigidez leve o fatigabilidad inusual de una extremidad, alteraciones menores de la marcha, dificultad para el control de la vejiga, vértigo y leves trastornos afectivos; generalmente todos indican dispersión de la afectación participativa del SNC , aunque pueden ser muy sutiles. Deterioro cognitivo leve es común. Puede producirse la apatía, respuestas pobres o la falta de atención. Trastornos afectivos, incluyendo labilidad emocional, euforia o más comúnmente depresión. La depresión puede ser reactiva o en parte debida a las lesiones cerebrales (esclerosis múltiple). Unos pocos pacientes pueden tener convulsiones. Diagnósticos El diagnóstico es por la historia de las remisiones y las exacerbaciones, más los signos clínicos, los resultados de las lesiones, vistas en resonancia magnética nuclear, u otros criterios (dependiendo de los síntomas) para demostrar objetivamente las anomalías neurológicas por separado, como son los potenciales evocados. Tratamientos El tratamiento incluye: -Corticosteroides para las exacerbaciones agudas -Inmunomoduladores para prevenir exacerbaciones -Baclofeno o tizanidina para la espasticidad -Gabapentina o tricíclicos antidepresivos para el dolor -Atención de apoyo Las metas incluyen acortar las exacerbaciones agudas, disminuyendo la frecuencia de las exacerbaciones y aliviar los síntomas; mantener la capacidad del paciente para caminar es particularmente importante Se recomienda, la ayuda y apoyo junto al ejercicio regular (por ejemplo, bicicleta estática, cinta, natación, estiramiento) incluso para los pacientes con EM avanzada, debido a las condiciones del corazón y los músculos; reduce la espasticidad, impide contracturas y tiene beneficios sicológicos. Suplementos de vitamina D pueden disminuir el riesgo de progresión de la enfermedad. La vitamina D también reduce el riesgo de osteoporosis, especialmente en pacientes con mayor riesgo, porque se reduce la movilidad o toman corticosteroides. Los pacientes deben mantener una vida activa y tan normal como sea posible, pero deben evitar el exceso de trabajo, la fatiga y la exposición al exceso de calor. Debe suspenderse el hábito de fumar. La vacunación no parece aumentar el riesgo de exacerbaciones. Los pacientes debilitados requieren medidas para prevenir las úlceras por presión y cateterismos; autosondaje urinario intermitente puede ser necesario.

ENFERMEDADES RARAS: CALAMBRE DEL ESCRIBIENTE

Las primeras descripciones aparecen en los siglos 18 y 19 y autores como SOLLY describen “la parálisis del escribano o del escribiente" (Solly S. "Scrivener's palsy, or the paralysis of writers". Lancet 1864; 2, 709-711). Los músculos dejan de obedecer los mandatos de la voluntad. Todo comienza de forma insidiosa, pudien­do aparecer un dolor sordo en el pul­gar o el índice de la mano que inicia la escritura, acompañado de cierta rigi­dez; esta sensación antinatural dismi­nuye o llega a desaparecer durante las horas de reposo o durante el sueño, pero regresa con el deber de escribir al día siguiente. Aunque el calambre del escribiente es la forma más común de distonía ocu­pacional, similares anomalías se han descrito en zapateros remendones, lecheros u ordeñadores, músicos (pianistas, arpistas, guitarristas...). costureras o modistos, etc. EPIDEMIOLOGÍA La remisión espontánea es rara, apro­ximadamente en menos del 5% de los casos. NUTT estudia la frecuencia dentro de las distonías focales en Rochester (Minesota), representando el 25% del total, con una incidencia de 2,7 o/ooo y una prevalencia de 69 o/ooo. FAHN, 1994, menciona una frecuencia del 11´5% del total de las distonías focales (9´5% para la dcha. y 2 % para la izqda.) en Columbia Presbyterian Medical Center. ETIOLOGÍA La etiología sigue siendo incierta, pudiendo desarrollarse después de un traumatismo o en asociación con enfermedades de los nervios periféricos y ocasionalmente con lesiones del SNC. El calambre del escribiente junto con otras distonías puede ser una forma frustrada de una distonía generalizada. Historia familiar de distonía aparece en el 5-20% de los casos. El patrón hereditario más consistente es la transmisión autosómica dominante con penetrancia incompleta. CLÍNICA La primitiva descripción del calambre continúa siendo válida. El síntoma inicial es una sensación de torpeza durante la escritura, con disminución de la velocidad y de la fluencia del movimiento. Junto con una tendencia a asir el lápiz de forma muy apretada, lo que hace que rápidamente se añada fatiga en la mano. La inusual contractura muscular se extiende con dolor al antebrazo e incluso hasta el hombro. La anormal contractura muscular puede llevar a la distorsión de la postura normal, quedando la muñeca en flexión o en extensión y, los dedos pue­den enrollarse o retorcerse hacia la palma de la mano o tirar hacia afuera, con lo cual la presión sobre el lapicero no puede mantenerse. El proceso de escritura comienza a ser muy costoso, y, aunque la distonía es aliviada por el reposo, ésta rápidamen­te se reanuda y empeora por el esfuer­zo continuado. El dolor está presente en un elevado número de pacientes. El temblor acompana a la distonía en el 2O-48% de los casos; sacudidas mioclónicas, con disminución del vaivén del brazo o un leve aumento del tono muscular en el antebrazo afecta­do, pueden estar presentes. TIPOS En algunos pacientes, la distonía parece limitada a la escritura: "Calambre del escribiente simple". Si aparece la distonía en tareas adicionales: "Calambre del escribiente distónico". Y los pacientes en los que el calambre simple evoluciona hacia calambre distónico, se dice que presentan un: "Calambre del escribiente progresivo". El calambre ha sido clasificado como: “localizado", si afecta a tres o menos dedos de una mano) y “no localizado", si hay más de tres dedos de una, o ambas manos afectas. El calambre comienza típicamente entre los 20 y 50 años. La progresión ocurre durante los 6 primeros meses, pero puede desarrollarse años más tarde. Muchos pacientes quedan completamente imposibilitados para la escritura. MARSDEN y SHEEHY afirman que sólo el 17% dejan totalmente de escribir. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Siempre es necesario descartar previamente otras entidades que cursen con distonía. La electromiografía identifica los músculos activados de forma anómala, apareciendo una pérdida del patrón alternativo normal entre agonistas y antagonistas, con cocontracción de ambos prolongada y disminución de la inhibición recíproca. Fenómeno de “overflow” está presente en músculos que no deberían estar implicados. TRATAMIENTOS Muchos intentos terapéuticos se han hecho. Los pacientes pueden intentar aprender a escribir con la otra mano. Con esta estrategia de ayuda se puede continuar escribiendo, pero un 25% desarrolla distonía de la otra extremidad. Otras estrategias similares se han utilizado (tablillas, abrazaderas...). Biofeedback, acupuntura, psicoterapia, terapia física, manipulaciones quiro­prácticas, terapia de relajación, hipno­sis, baños de cera, inmovilización, estimulación eléctrica transcutánea, reeducación muscular) etc. no han demostrado utilidad. Tratamientos quirúrgicos (trasposición de músculos, denervaciones parciales, talamotomía, tenotomías, exéresis cos­tales), drogas percutáneas, corticoides, agonistas y antagonistas dopaminérgi­cos, baclofén, benzodiacepinas, alcohol, clonidina, sedantes, relajantes musculares, propanolol, tricíclicos, testosterona, dimetilsulfóxido, fenitoí­na, primidona, pimocide, amantadine, triptofano, AINES, y anticolinérgicos (los más efectivos), se han utilizado, pero todos han quedado relegados tras la aparición de “la toxina botulínica". EVALUACIÓN PREVIA AL TRATAMIENTO Examen general neurológico, buscando : pérdidas sensitivas, debilidad, espasticidad o cambios en los reflejos; que no se ven en las distonías y puedan ser indicativos de radiculopatías o atrapamientos nerviosos. Estudios de conducción nerviosa son necesarios para descartar atrapamientos. Examinar : posturas anormales para deterrninar qué músculos están implicados. En reposo y en actividad y realizando otras diferentes a la escritura (manejar una copa o un peine). El mantenimiento de la postura o los bra­zos extendidos pueden poner de mani­fiesto un temblor asociado. Durante el examen, el paciente debe ser informado de no realizar intentos de compensación para evitar la distonía. La anormal flexión o extensión de la muñeca o de los dedos y la facilidad para realizar maniobras debe explorar­se. En muchos casos el paciente expe­rimenta dolor o fatiga simplemente, sin cambio en la postura. Es necesario palpar los músculos para detectar excesiva contracción o ten­sión. El EMG durante el reposo y con la actividad ayuda a identificar los músculos afectos de forma menos apa­rente. La selección de los músculos para inyección depende de la evalua­ción clínica del dolor y de la tirantez referida por el paciente, junto a la ayuda EMG. Antes del BTX: averiguar el grado de afectación muscular con la “Medical Research Council 0-5 scale” (Medical Research Council. Aids to the exami­nation of the peripheral nervous system. London: Crown, 1976). Los espasmos distónicos deben distinguirse de los movimientos compensa­torios, para no inyectar en dichos mús­culos. Los mov. compensatorios son voluntarios o semivoluntarios con intención de aminorar los efectos de la distonía. Ej.: El paciente tiende a reali­zar una hiperflexión del pulgar y el índice para compensar o vencer los espasmos extensores. Distinguir entre espasmos primarios o compensatorios es difícil. Se le pide al enfermo que coja el lápiz o boli con otros pares de dedos diferentes del pulgar y el índice; si los mismos dedos que antes tenían una hiperflexión tienden a extender su posición. etc., se entiende que son compensatorios. Es necesario pasar al paciente diferen­tes escalas de actividades de la vida diaria (comiendo, dibujando, peinándose, etc.) para ayudar a definir la distonía y su extensión. Posteriorrnente para cuantificar el empeoramiento motor en estas distonías, se hace necesario un análisis de escritura, de velocidad de ejecución de la misma, etc. La Toxina es inyectada en el vientre muscular y, aunque las inyecciones actúan en la placa motora terminal, lo que ofrece una mayor ventaja por la concentración de la toxina a ese nivel, la experiencia clínica nos indica que la toxina puede difundir 1-2 cm. desde el sitio de inyección, y, por lo tanto, una precisa localización de la placa motora terminal no es necesaria. La localización de los músculos para inyectar en el antebrazo puede ser difícil. El vientre muscular habitualmente suele ser delgado y solaparse con otros, siendo necesario colocar la aguja en la región específica de los músculos más largos, o buscarlo con "fibra única”, seguido de una verificación de la correcta colocación de la aguja, estirando pasivamente el músculo o buscando con movimientos la correcta localización de la misma. Si se usa aguja de teflón, la actividad de la unidad motora se confirma. En definitiva, es necesario encontrar con EMG el punto idóneo. Complicaciones de la inyección: dolor, pequeños hematomas y debilidad muscular. Contraindicaciones para el uso de ETX: no existen contraindicaciones absolutas. Relativas son: embarazo y lactancia, así como enfermedades de nervio y músculo. Teniendo en consideración determinados antibióticos, anestésicos y otros fármacos que pue­dan empeorar la transmisión neuromuscular. DOSIS Las dosis iniciales son de 5 U. para los pequeños músculos (intrínsecos), y 10-20 U. para los músculos del ante­brazo. La dosis es inicialmente titulada en varias sesiones, y administrada aproxi­madamente cada dos semanas. La necesaria para maximizar el beneficio ante la distonía y minimizar la debili­dad secundaria. Las inyecciones siguientes se administrarán cada 2-4 meses de intervalo. Antes de cada sesión subsiguiente, el paciente debe ser examinado buscando posibles debilidades musculares, que pueden llegar a posponer la inyección o a limitar la dosis. La distonía debe ser reevaluada en cada sesión, porque el patrón o el mús­culo contraído pueden cambiar. Esta variación puede ser debida a la progresión del calambre o a que la toxina puede enmascarar o modificar músculos afectos o no previamente. El tratamiento puede llevar a mejorar la postura anormal, el dolor, y a res­taurar su normal función. Es dificultoso cuantificar la mejoría. La corrección de la postura se evalúa visualmente o con videofilmación en cada una de las sesiones. El cambio del dolor nos lo cuenta el enfermo y la mejoría funcional la constataremos mediante test de escritura. El efecto comienza a notarse 5-7 días después de la inyección, curiosamente, sin embargo, algunos pacientes refie­ren un precoz alivio el mismo día del tratamiento. La mejoría en la posición suele ser paralela a la del dolor, pero en otros mejora la funcionalidad persistiendo el dolor o mejora el dolor persistiendo el trastorno postural al escribir. El pico de beneficio se produ­ce en dos semanas hasta 3-4 meses; en casos aislados dura hasta un año. EFICACIA DE LA INYECCIÓN COHEN (1989) :19 casos (localizado y no localizado). Dosis: 17,5-140 U/sesión. Intervalo de dosis entre 2 semanas y 4 meses. EL 84% significativa mejoría. Pacientes con distonía localizada < dosis que los de no localizada. Y los que tienen calambre exten­sor responden más rápidamente que los de flexor. JANKOVIC (1990): 28 casos. El 93% moderada a marcada mejoría al menos en una inyección. El 48% del total, especialmente las iniciales, fueron inefectivas y el 5% presentaron debilidad importante. Latencia de respuestas: 5 días (0-28), máximo beneficio: 7 sem. (0-20). YOSIMURA (1992): 17 casos. El 82% moderado o mayor beneficio al menos en una inyección. 59% mejoría sustancial. Curiosamente no hay diferencia con las distintas dosis. Efectos secundarios: debilidad, rigidez, dolor, malestar, nerviosismo, parestesias y náusea. RIVES (1991): 12 casos. Dosis: 40-120 U/músculo. El 91,6% (11) mejoría moderada, 58´3 % (7) mayor mejoría. En los 12 mejoró el dolor: la mejoría fue mayor en distonías localizadas. Duración: 4-13 semanas (en un caso: 9 meses). POUNGVARIN (1991): 21 casos. Dosis: 40-80 U/sesión. El 67% mejoría durante 3-4 meses. En todos mejora el dolor. El 33% debilidad que dura 2-6 semanas. En los 5 estudios se usó el EMG para el diagnóstico, y en todos los casos las dosis se individualizaron en base al juicio clínico, desde 10-120 U/múscu­lo, a 10-300 U/sesión. Los intervalos entre dosis: 2 sem.-9 meses. Resultados similares: 80% de mejoría, siendo el dolor el más dramático. Duracion: 3-4 meses. Debilidad en el 50%, y el pico de beneficio a las 2 semanas tras la inyección. El beneficio de la toxina fue evaluado por el National Institutes of Health con 45 pacientes encuestados que habían recibido tratamiento al menos dos años. Estos pacientes se recogieron de aquellos que habían sido tratados en diferentes estudios desde 1986 a 1992. 9 no respondieron, y la información se obtuvo de 36 pacientes con una media de 4 años de tratamiento. 15 (65’2%) dejaron el tratamiento por respuesta inadecuada; 2 (5’5%) inicialmente res­pondieron, pero después no, por AcAnti BTX; 6 (16,6%) respondieron, pero abandonaron por ser muy cara la toxina o no encontrar un médico local que se la pusiera. 13 (36,1%) conti­nuaron el tratamiento con beneficios. No se encontraron efectos secundarios a largo plazo ni trastornos sistémicos secundarios. La utilización clínica de BTX fue revi­sada en 1990 en un N.I.H. Consensus Development Conference y por la A.A.N.. En ese momento la informa­ción de que se disponía era escasa en cuanto a las distonías ocupacionales. Pero parece claro que los pacientes que no respondían a otros tratamientos, lo hacían al BTX , considerando a éste como la primera línea de tratamiento. - National Institutes of Health Consensus Development Conference State­ment: Clinical use of botulinum toxin. Arch. Neurrol . 1991; 48: 1294-1298 . - Report of the Therapeutics and Tech­nology Assessment Subcommitte of the American Academy of Neurology. Assessment: The clinical usefulness of botulinum toxin-A in treating neurologic disorders. Neurology 1990 ; 40 :1332-1336. OTROS TIPOS DE DISTONIAS OCUPACIONALES CALAMBRE DEL MÚSICO Con los años de práctica y movimien­tos repetidos para alcanzar la realiza­ción profesional, no resulta sorpren­dente que los músicos sean propensos a síndromes de sobreuso. En ellos, el dolor es común, y los trastornos musculoesqueléticos con atrapamientos nerviosos pueden ocurrir. También pueden desarrollar distonías focales, que son particularmente devastadoras. El calambre del músico es refractario a tratamientos médicos, reposo o terapias físicas. Un cambio en la técnica de tocar el instrumento puede ayudar a algunos pacientes. COLE (1991): trató 18 pacientes (l5 profesionales): piano 5, guitarra 3, trompeta, tambor y flauta 2 de cada, violín, clarinete, órgano y gaita 1 de cada. Una vez excluida otra causa, se inyectó BTX guiada por EMG en los músculos implicados en cada uno de ellos, durante 6 ciclos en 15 meses. El 83% mejoró su distonía en almenos una de las inyecciones adminis­tradas. Dosis media: 56 U. (5-215), y la duración media del beneficio fue de 3-4 meses. La extensión de la mejoría y la duración de la respuesta no cambiaron en los 4 primeros ciclos, y la mejoría fue menor en los ciclos siguientes. Pero en opinión de los pacientes, la magnitud de su mejoría fue modesta comparada con sus necesidades. 10 pacientes pararon el tratamiento por­que consideraban el beneficio inade­cuado para mantener su nivel profesional. 3 casos no tuvieron respuesta y se salieron desde el inicio, y otros 3 salie­ron poco después por pobre respuesta (en 2 de estos se encontraron AcAnti BTX). Y al final del estudio, solo 2 (11%) consideraron que las inyeccio­nes de BTX merecían la pena. La alta tasa de retirada de músicos es decepcionante y largamente explicada por la insuficiente respuesta al BTX. En pacientes con calambre del escribiente, hasta una leve respuesta puede ayudar a preservar la escritura, pero para los profesionales de la música, sin embargo, se necesita una excelente respuesta que la toxina no proporciona. El BTX disminuye el espasmo y mejora las posturas anormales, pero la debilidad o menor coordinación (que es una parte de la distonía) puede no ser restaurada. CALAMBRE DEL GOLFISTA SACHDEV P. Mov. Disord. V-7, n° 4, 1992, 326-332. Estudia 20 golfistas, a los que denomi­nan “ yips”, ya que, al parecer, ese es el sonido que el jugador emite al efec­tuar el golpe. Descartando en ellos que se trate de un problema de ansiedad o neurosis. Las características del jugador son: edad media, que ha jugado al golf de forma competitiva desde la adolescen­cia, hasta que de repente en un torneo cualquiera comienza a presentar un tirón, espasmo o congelación del movimiento, mientras golpea la bola; el resto del tiempo permanece asinto­mático. Lleva un curso fluctuante y rápidamente utiliza una serie de "trucos" o estrategias para poder seguir jugando, al menos temporalmente.

Estructuras nerviosas de la columna

Estructuras nerviosas de la columna

Los nervios controlan las funciones del cuerpo, incluyendo los órganos vitales, las sensaciones y el movimiento. El sistema nervioso recibe la información e inicia una respuesta apropiada. Lo afectan factores internos y externos (es decir, estímulos). Los nervios siguen tractos y cruzan por encima de las articulaciones, lo que se denomina sinapsis. De manera simplificada, es un proceso complejo de comunicación entre nervios impulsado por cambios químicos y/o eléctricos. Sistema nervioso central (SNC) El sistema nervioso central está compuesto por el cerebro y la médula espinal. El cerebro tiene 12 nervios craneales. La médula espinal, que se origina inmediatamente debajo del tallo cerebral, se extiende hasta la primera vértebra lumbar (L1). Más allá de la L1 la médula espinal se convierte en la cauda equina (ver más adelante). La médula espinal proporciona un medio de comunicación entre el cerebro y los nervios periféricos. Cerebro 12 nervios craneales Motor: 5 nervios Sensorial: 3 nervios Motor/sensorial: 4 nervios Médula espinal 31 pares: nervios de la columna Cervical 8 pares Torácica 12 pares Lumbar 5 pares Sacra 5 pares Coxis 1 par Sistema nervioso periférico (SNP) El SNC se extiende hasta el sistema nervioso periférico, un sistema de nervios que se ramifica más allá de la médula espinal, el cerebro y el tallo cerebral. El SNP lleva información hacia y desde el SNC. El SNP incluye el sistema nervioso somático (SNS) y el sistema nervioso autónomo (SNA). El sistema nervioso somático incluye los nervios que sirven al sistema musculoesquelético y a la piel. Es voluntario y reacciona a estímulos externos que afectan el cuerpo. El sistema nervioso autónomo es involuntario y busca automáticamente mantener la homeostasis o función normal. El SNA se subdivide en los sistemas simpático y parasimpático. El simpático es un sistema involuntario que con frecuencia se asocia con las reacciones de "lucha o huida". El sistema nervioso parasimpático es responsable de promover la armonía interna, tal como un latido cardíaco normal durante la actividad normal. Exactamente debajo de la última vértebra torácica (T12) y la primera lumbar (L1) la médula espinal termina en el cono medular. Desde este punto, los nervios espinales que se asemejan a la cola de un caballo se conocen como la cauda equina y se extienden hasta el coxis. Estos nervios están suspendidos en líquido espinal. Las raíces nerviosas salen fuera del canal vertebral pasando a través del foramen intervertebral, donde alimentan al cuerpo, ya sea anterior (motora) o posteriormente (sensorial). Las divisiones anteriores abastecen al frente de la columna, incluyendo a las extremidades. Las divisiones posteriores se distribuyen a los músculos detrás de la columna. Nervios espinales: Motores Raíces anteriores Raíces ventrales Sensoriales Raíces posteriores Raíces dorsales Otras estructuras de la médula espinal y los nervios Líquido cerebroespinal (LCE) El líquido cerebroespinal es un fluido transparente que se encuentra en las cámaras del cerebro (ventrículos), el canal espinal y la médula espinal. Este líquido es secretado por el plexo coroideo, una parte vascular en los ventrículos del cerebro. El LCE baña y circula entre estos tejidos y actúa como absorbente de impactos para proteger contra lesiones. Contiene diferentes electrolitos, proteínas y glucosa. En un adulto promedio, el volumen total de LCE es de alrededor de 150 mililitros. Meninges Las meninges son membranas que cubren y protegen el cerebro y la médula espinal. Hay tres tipos principales: (1) duramadre, (2) aracnoides y (3) piamadre. (1) La duramadre es la capa exterior gris de la médula espinal y las raíces nerviosas. Se compone de tejido conectivo resistente. (2) La aracnoide se asemeja a una tela con un entramado flojo de arterias y venas. Esta capa es más delgada que la duramadre. El espacio subaracnoide está lleno de líquido cerebroespinal. (3) La piamadre es la capa más íntima y es una membrana delicada y altamente vascular que provee de sangre a las estructuras neurales. Dermatoma Un dermatoma es un área de piel abastecida por fibras de una sola raíz nerviosa espinal.

SÍNTOMAS COMUNES DE CANDIDIASIS CRÓNICA

SÍNTOMAS COMUNES DE CANDIDIASIS CRÓNICA • Deseos de carbohidratos (pan, pasta, azúcares, etc). • Intolerancia al humo, perfumes y químicos inhalantes. • Fatiga o somnolencia. • Depresión. • Mala memoria. • Sensación de «irrealidad» o de «flotar». • Incapacidad de concentrarse y/o tomar decisiones. • Sensación de quemazón, hormigueo o entumecimiento. • Dolor de cabeza o migraña. • Dolor muscular y/o abdominal. • Debilidad muscular o parálisis. • Dolor o inflamación de las articulaciones. • Estreñimiento y/o diarrea. • Distensión abdominal o gas intestinal. • Quemazón, picor o flujo vaginal. • Falta de deseo sexual. • Irregularidades y/o calambres menstruales. • Tensión premenstrual. • Ataques de ansiedad o llanto. • Manos y pies fríos y/o sensación de frío. • Irritabilidad y frecuentes cambios de humor. • Insomnio. • Mareo o pérdida del equilibrio. • Sensación de presión en los oídos. • Sensación de resaca por la mañana. • Picores o sarpullidos crónicos. • Entumecimiento u hormigueo. • Indigestión. • Acidez estomacal. • Intolerancia (alergia) a ciertos alimentos. • Mucosidad en las heces. • Picor anal. • Boca o garganta seca. • Ronchas o costras en la boca. • Mal aliento. • Persistente mal olor corporal. • Congestión y picor nasal. • Afonía y/o dolor de garganta. • Laringitis, tos o bronquitis recurrente. • Dolor o presión en el pecho. • Ahogo o dificultad al respirar. • Necesidad frecuente de orinar. • Retención de líquidos. • Infecciones crónicas. • Puntos en la visión o visión errática. • Picor o sensación de quemazón ocular u ojos llorosos. • Frecuentes infecciones de oído o supuración de oídos. • Problemas de uñas. ENFERMEDADES QUE SUELEN ENCUBRIR LA CANDIDIASIS • Celiaquía • Enfermedad de Crohn • Colitis • Diabetes • Síndrome del intestino irritable (colon irritable) • Artritis reumatoide • Lupus • Asma • Soriasis y eccemas • Sinusitis • Esclerosis múltiple • Fibromialgia (dolores artríticos y reumáticos) • Síndrome de la fatiga crónica • Hiperactividad • Déficit de atención (DDA) • Hipotiroidismo • Hipoglucemia y diabetes • Depresión y estados de ansiedad • Anemia • Alergias • Inmunodepresión • Parasitosis

Hipotiroidismo

Hipotiroidismo Sinónimos El hipotiroidismo es la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en plasma sanguíneo y consecuentemente en tejidos, que puede ser asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo. Los pacientes en ocasiones, por su presentación larvada, pueden recibir tratamiento psiquiátrico o psicológico cuando en realidad lo que necesitan es tratamiento hormonal sustitutorio. No es fácil de diagnosticar en sus estados iniciales. El hipotiroidismo congénito es aquel de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clinicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes órganos como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio. Si no se trata adecuadamente de forma precoz puede provocar discapacidad física y mental. En España y tambien en Argentina existe un protocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón. Etiología del hipotiroidismo Las causas del hipotiroidismo son múltiples, distinguiéndose principalmente el hipotiroidismo primario del secundario. Las causas congénitas aparecen con una frecuencia de entre 1:4000 y 1:9000 nacidos vivos, mientras que las razones adquiridas se encuentran entre 1% y 3% de la población.[2] Hipotiroidismo primario También se llama hipotiroidismo tiroideo, pues su causa se debe a una insuficiencia de la propia glándula tiroidea. Constituye el 95% aproximadamente de todas las formas de hipotiroidismo.[3] A su vez puede cursar con bocio o sin bocio. Hipotiroidismo sin bocio También se llama hipotiroidismo tiroprivo. Se debe a una pérdida del tejido tiroideo con síntesis inadecuada de hormona tiroidea a pesar de la estimulación máxima con hormona tirotropa (TSH). La destrucción o pérdida de función del tiroides puede deberse a múltiples causas como: Congénito. Disgenesia tiroidea: es una falta anatómica congénita de tejido tiroideo. Puede ser por agenesia completa o por tiroides ectópico lingual. Produce un hipotiroidismo congénito asociado con frecuencia al cretinismo. Adquirido. Hipotiroidismo iatrógeno: supone un tercio de todos los casos de hipotiroidismo. La falta de glándula tiroides puede ser por tiroidectomía, como por ejemplo la practicada en el cáncer de tiroides, por ablación radiactiva con yodo 131 ante una tirotoxicosis o por radioterapia de tumores de cabeza y cuello. Hipotiroidismo idiopático o primario: suele ser producido en la mayoría de los casos por un hipotiroidismo autoinmune debido a que se asocia a menudo con anticuerpos antitiroideos circulantes y en algunos casos es consecuencia del efecto de anticuerpos que bloquean el receptor de la TSH. Puede asociarse a otros trastornos como diabetes mellitus, anemia perniciosa, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, síndrome de Sjögren y hepatitis crónica. También puede estar asociado a insuficiencia suprarrenal, paratiroidea o gonadal. Es el llamado síndrome endocrino poliglandular. El hipotiroidismo crónico autoinmune es la causa más frecuente de hipotiroidismo primario en los países desarrollados y puede ocurrir también por la interacción de los metales en la boca (amalgamas y coronas metálicas). Hipotiroidismo transitorio: suele ser un hipotiroidismo de resolución espontánea autolimitado, asociado a tiroiditis subaguda, silente, postparto tras una fase de hiperfunción. Hipotiroidismo con bocio Es un hipotiroidismo que puede manifestarse con aumento del tamaño tiroideo que se palpa y se ve. También puede deberse a múltiples causas como: Congénito. Dishormonogénesis: es un defecto biosintético hereditario de hormonas tiroideas, por lo que provocará un hipotiroidismo congénito con frecuencia asociado con cretinismo. Adquirido. Transmisión materna: la administración de fármacos antitiroideos como carbimazol o metimazol durante el embarazo no regulados adecuadamente, producen hipotiroidismo en el feto, con aumento de la TSH y bocio. Déficit de yodo dietético: como ocurre en regiones del interior de los continentes alejadas del mar. Es la causa más frecuente de hipotiroidismo y bocio a nivel mundial.[4] Bocio iatrógeno: los fármacos pueden impedir la síntesis hormonal (tionamidas, amiodarona, litio, yodo), alterar su absorción (colestiramina, sulfato ferroso) o aumentar su degradación metabólica (carbamacepina, rifampicina, fenitoína). Tiroiditis de Hashimoto: es una tiroiditis autoinmune y la causa más frecuente de hipotiroidismo con bocio, presente principalmente en áreas sin carencia de yodo. Efecto Wolff Chaikoff: el exceso de yodo en personas predispuestas, en particular en la etapa neonatal, puede ocasionar hipofunción tiroidea al inhibir la organificación y la síntesis de hormonas tiroideas. Por ello, ciertos productos yodados (por ej.: antisépticos yodados) deben ser evitados durante la infancia.[5] Enfermedades infiltrativas: como la amiloidosis, esclerodermia, sarcoidosis, hemocromatosis, leucemia, tiroiditis de Riedel e infecciones pueden ocasionar hipotiroidismo. Hipotiroidismo supratiroideo [.] Hipotiroidismo hipofisario [.]También se llama hipotiroidismo secundario. Supone menos del 5% de todos los hipotiroidismos. Se debe a un déficit de hormona TSH generalmente debida a un adenoma, más frecuentemente, o a un tumor hipofisario, lo cual puede confirmarse o descartarse, generalmente, mediante una simple radiografía de cráneo para visualizar la silla turca. Ante un cuadro de hipotiroidismo con síntomas añadidos que no le son propios y más si son de origen hormonal, hay que pensar en un hipotiroidismo secundario lo que supone una evolución y terapéutica muy diferentes. Así con hipotiroidismo y gigantismo simultáneos habría que descartar la presencia de un adenoma de hipófisis productor de hormona del crecimiento en exceso, provocando así el gigantismo, que al crecer está destruyendo las células de la hipófisis que estimulan la tiroides provocando así un hipotiroidismo pese a estar la tiroides completamente sano. También por necrosis, hipofisaria, postparto, (Síndrome de Sheehan) puede producirse hipotiroidismo secundario. Hipotiroidismo hipotalámico También se llama hipotiroidismo terciario. Es menos frecuente aún y se debe a una déficit o secreción inadeacuada del factor hipotalámico liberador de tirotropina (TRH). Hipotiroidismo periférico También se llama hipotiroidismo cuaternario. Se debe a la resistencia periférica a las hormonas tiroideas, a anticuerpos circulantes contra hormonas tiroideas. Hipotiroidismo subclínico Es también una clase de hipotiroidismo hipofisario. Es la alteración en que la hormona TSH se encuentra elevada, en tanto que las hormonas tiroideas se encuentran dentro de los valores normales. Puede cursar con o sin síntomas. Hay diferentes posturas médicas acerca de dar tratamiento o no.Hay médicos que apoyan la postura de tratar con levotiroxina para evitar síntomas más marcados y con malestar del paciente. Otros están en oposición de tratar si no hay muchos síntomas, para no medicar a alguien de por vida y ayudar a que la persona si está un poco gorda por no hacer gimnasia no le eche la culpa a su pequeño problema tiroideo y ponga su cuerpo en movimiento y haga dieta. Epidemiología La prevalencia del hipotiroidismo varía según el lugar geográfico y las poblaciones, admitiéndose que entre el 1 y el 3 % de la población general presenta indicios de hipotiroidismo más o menos intenso, con niveles de TSH o tiroiditis autoinmune. La prevalencia del hipotiroidismo congénito es de uno cada 5000 recién nacidos vivos. El hipotiroidismo espontáneo ocurre una una cada 1000 mujeres año, siendo más frecuente en la mujer que en el hombre en una proporción 1/4. Sintomatología del hipotiroidismo [.]Los síntomas precoces del hipotiroidismo en el adulto son inespecíficos y de inicio insidioso. Entre ellos se encuentra la letargia, el estreñimiento, la intolerancia al frío, rigidez y contractura muscular, el síndrome del túnel carpiano y la menorragia. Facies hipotiroidea En la exploración de la cara es donde se aprecian más datos clínicos y entre ellos destaca: Amimia: se le llama cara empastada o cara de payaso, debido a tumefacción palpebral, palidez cérea en la que resalta el enrojecimiento malar (chapetas malares), con inexpresividad manifiesta, aspecto tosco, bobalicón. Cuando es exagerado puede que se desarrolle un coma mixedematoso. También hay que diferenciarlo de un síndrome parkinsoniano. Blefaroptosis: es la caída del párpado superior por parálisis (ptosis palpebral) Edema palpebral o periorbitario, con bolsas en los párpados inferiores Labios gruesos Macroglosia: puede provocar la mordedura de la lengua con frecuencia y provocar un síndrome de apnea obstructiva del sueño. Hay que distinguirlo de la acromegalia Voz ronca: a veces apagada, lenta, gutural, profunda y áspera Alopecia: suele ser de tipo androide, con pelo fino, muy seco, estropajoso, deslustrado, debilitado Caída del pelo de la cola de las cejas: es debido a procesos autoinmunes con anticuerpos contra el pelo. Hay que diferenciarlo de la lepra Piel engrosada: la piel aparece casi como piel de naranja, en la que se marcan mucho los surcos nasogenianos y los pliegues Aparato respiratorio Existe una hipoventilación, debido a la disminución de fuerza de los músculos respiratorios que provoca una insuficiencia respiratoria de distintos grados manifestada por: Disminución de la capacidad vital forzada en la espirometría. Atelectasia, que suelen ser laminares debido a la disminución de la ventilación. Derrame pleural, secundario también a la hipoventilación. Retención de anhídrido carbónico, que puede provocar una acidosis respiratoria y conducir a un coma mixedematoso. Aparato cardiovascular [.]Bradicardia con tonos cardiacos débiles. Puede no existir en el hipotiroidismo. Derrame pericárdico que empeora el pronóstico. Hipertensión arterial: aparece en el 30% de los casos. Inotropismo: variación en la fuerza de contracción Disminución del volumen de eyección. Trastornos electrocardiográficos como espacio PR prolongado, complejo QRS de bajo voltaje y puede existir bloqueo auriculoventricular. Insuficiencia cardíaca: existe un riesgo de cardiopatía isquémica. En la fase final existe una cardiomegalia con miocardiopatía dilatada que puede provocar la muerte. Aparato digestivo [.]Existen múltiples síntomas como hiporexia y hasta anorexia, pese al aumento de peso; hipoclorhidia en el 50% de los pacientes que provoca digestiones pesadas, hipoperistaltismo con estreñimiento y a veces con íleo paralítico y megacolon, meteorismo, vesícula biliar perezosa y ascitis. Aparato urinario Existe un aumento de urea, creatinina, hiponatremia, hipoalbuminemia, albuminuria, que conduce a oliguria por retención de líquidos y edemas. Se produce una disminución del flujo sanguíneo renal con disminución de la filtración glomerular y de la reabsorción tubular. Sistema nervioso La gran mayoría de los síntomas neurológicos son característicos del hipotiroidismo congénito en niños menores de 2 años por defecto la maduración del sistema nervioso central. Letargia: enlentecimiento de la función intelectual, bradipsiquia, bradilalia, pérdida de iniciativa (abulia) y memoria (amnesia), somnolencia, apatía. Hay que distinguirlo de la demencia Trastornos psiquiátricos: ocurren raras veces y se caracteriza por psicosis paranoica o depresión (locura mixedematosa) y retraso mental Cefalea: se produce por deficit de hormonas tiroideas y también por agrandamiento de la silla turca porque tiene que producir mucha TSH en casos de hipotiroidismo primario. Hay que distinguirlo de un adenoma hipofisario Disminución y enlentecimiento de los reflejos osteotendinosos. Neuralgias y parestesias, como el síndrome del túnel carpiano por compresión del nervio mediano Anosmia y ageusia Hipoacusia Coma mixedematosos: en casos de hipotiroidismo grave de larga evolución Aparato locomotor [.]Aparece rigidez por contracturas musculares, cansancio fácil, calambres musculares, a veces hipotonía muscular generalizada que empeora con el frío, engrosamiento muscular en pantorrillas y brazos, relajación de reflejos osteotendinosos. Además podemos encontrar al examen físico el reflejo miotónico que se puede evocar al hacer presión en el tercio superior del brazo en el bíceps, y se suelta presionando hacia el examinador. Es también muy importante al examen físico el reflejo de Walkman que no es otra cosa que un regreso lento a la posición neutra luego de evocar el reflejo aquileo, y que sugiere fuertemente la presencia de hipotiroidismo. Piel La piel aparece pálida, gruesa, reseca, escamosa, sin sudor, pastosa y fría Queratodermia palmoplantar. A veces existe un tinte carotinémico por metabolismo insuficiente de carotenos Cloasma, que es una pigmentación de frente y pómulos como en las embarazadas Uñas gruesas, estriadas, quebradizas y de lento crecimiento Alopecia, no solo del cuerpo cabelludo sino del resto del cuerpo. La resequedad de la piel y cabellos se debe a vasoconstricción periférica Mixedema: en hipotiroidismos graves existe una acumulación de mucopolisacáridos hidrófilos en la sustancia fundamental de la piel y otros tejidos, que se rodean de agua y producen engrosamiento de la piel, rasgos faciales e induración pastosa de la piel que da al enfermo un aspecto edematoso generalizado que a diferencia del edema de la insuficiencia cardíaca no deja fóvea Aparato genital [.]El hipotiroidismo es una causa frecuente de esterilidad. En mujeres existen ciclos anovulatorios con hipermenorrea, abortos, y en algunos casos amenorrea por hiperprolactinemia asociada por aumento de TRH En los hombres produce impotencia, disminución de la libido, alteraciones en la espermatogénesis, hidrocelede todo Glándulas suprarrenales [.]En el hipotiroidismo puede existir una insuficiencia suprarrenal asociada que no desaparece con facilidad con tratamiento de tiroxina, por lo que al principio del tratamiento del hipotiroidismo hay que administrar corticoides. También existe una complicación que se debe a una insuficiencia a nivel del hipotálamo llamada hipotiroidismo hipofisario. Alteración del metabolismo Existe una disminución del metabolismo energético con la disminución de producción de calor Disminución del metabolismo basal Intolerancia al frío y baja temperatura basal Alteraciones en los análisis de sangre [.]Anemia: puede ser macrocítica por anemia perniciosa (12%), anemia microcítica por hipermenorrea en mujeres, o normocítica por insuficiencia medular de enfermedad crónica y disminución del metabolismo Hipercolesterolemia: sobre todo por el aumento de LDL. Disminución de la eritropoyetina, vitamina B12, y en la absorción de hierro. Elevación de CPK, tanto musculares como cardiaca. Hiponatremia dilucional. Aumento de enzimas aminotransferasa. Disminución de hormonas tiroideas. La TSH está elevada en el hipotiroidismo primario y disminuida en el hipotiroidismo secundario y terciario. Alimentación Debido a los efectos secundarios que se dan ante la disminución del nivel de hormonas tiroideas (ralentización del metabolismo y procesos digestivos, etc.), es importante que cuidemos muy bien los hábitos de alimentación. Uno de los problemas añadidos en el debut del hipotiroidismo suele ser el aumento de peso, es por ello que se recomienda hacer una dieta equilibrada, baja en grasas y rica en frutas, verduras y suficiente en proteínas y grasas de alta calidad. Una dieta muy restrictiva e hipocalórica y con limitación de grasas y proteínas, llevará a muchas personas a un empeoramiento físico. Con referencia al yodo, se ha demostrado que en el caso del hipotiroidismo de origen autoinmunitario (Hashimoto), un consumo suficiente del oligoelemento tiende a empeorar la enfermedad, al aumentar la actividad y número de anticuerpos antiroideos, por lo que muchos endocrinos desaconsejan el aumento del consumo del yodo en estos casos. Por tanto, la recomendación de consumo de yodo llevará a muchas personas a un empeoramiento de la patología, salvo que su hipotiroidismo sea por falta de este (muy poco frecuente hoy en día). El hipotiroidismo está frecuentemente relacionado con la enfermedad celíaca,por ello es importante llevar una alimentación equilibrada y sin gluten que provea las cantidades de calorías, nutrientes y yodo necesarias para mantener la salud sin excederse para poder contrarrestar los síntomas de la afección, producir hormonas tiroideas y no aumentar de peso. Se debe tener especial precaución con ello ya que el 10% de la población celíaca tiene sobrepeso.