Deficiencia de citocromo c oxidasa

Deficiencia de citocromo c oxidasa es un desorden metabólico heredado muy raro caracterizado por deficiencia de la enzima citocromo c oxidasa (COX), o complejo IV, una enzima esencial que participa activamente en las estructuras subcelulares que ayudan a regular la producción de energía (mitocondrias). Deficiencia de COX puede ser limitada (localizado) en los tejidos de los músculos esqueléticos o puede afectar a varios tejidos, como el corazón, riñón, hígado, cerebro y tejido conectivo (fibroblastos); en otros casos, la deficiencia COX puede ser generalizada (sistémica).

Cuatro formas distintas de deficiencia de citocromo c oxidasa han sido identificado. La primera forma de este trastorno se conoce como deficiencia COX, benigno miopatía mitocondrial infantil. Los lactantes afectados presentan muchos de los mismos síntomas que con la forma infantil más severa de la enfermedad; Sin embargo, debido a la deficiencia COX es limitada (localizados) a los tejidos de los músculos esqueléticos, generalmente no tienen corazón o riñón disfunción.

En el segundo tipo de la enfermedad, conocida como deficiencia COX, miopatía mitocondrial infantil, debido a la deficiencia COX afecta a los tejidos de los músculos esqueléticos, así como varios otros tejidos, el trastorno pueden caracterizarse por una debilidad generalizada de los músculos esqueléticos (miotonía), anormalidades del corazón y los riñones, o anormalmente altos niveles de ácido láctico en la sangre (acidosis láctica). Síndrome de Toni-Fanconi-Debre también puede estar presente y puede incluir sed excesiva, micción excesiva y excreción excesiva de glucosa, fosfatos, aminoácidos, bicarbonato, calcio y agua en la orina.

La tercera forma de deficiencia COX, conocida como enfermedad de Leigh (encephalomyelopathy necrotizante subaguda), se piensa que es una forma generalizada (sistémica) de deficiencia COX. Enfermedad de Leigh se caracteriza por la degeneración progresiva del cerebro y disfunción de otros órganos del cuerpo, incluyendo el corazón, riñones, músculos e hígado. Los síntomas pueden incluir pérdida de habilidades motoras previamente adquiridos, pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad o incautación de actividad. A medida que avanza la enfermedad de Leigh, los síntomas también pueden incluir debilidad generalizada; pérdida de tono muscular (hipotonía); o episodios de acidosis láctica.

En la cuarta forma de deficiencia COX, conocida como deficiencia COX tipo canadiense, la deficiencia COX afecta a los tejidos de los músculos esqueléticos, tejido conectivo y, en particular, el cerebro (enfermedad de Leigh) y el hígado. Niños y bebés afectados pueden demostrar cruce de los ojos (estrabismo), Leigh enfermedad o episodios de acidosis láctica, retrasos en el desarrollo, tono muscular disminuido (hipotonía).

Mayoría de los casos de deficiencia COX se hereda como autosómicas recesivas enfermedades genéticas. Rara vez, deficiencia COX se produce como resultado de una anormalidad nueva o heredado (mutación) en un gen mitocondrial. FUENTE http://es.healthetreatment.com/condition/cytochrome-c-oxidase-deficiency/