CARDIOPATIAS CONGENITAS

Se define como cardiopatía congénita (CC) a toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos. Las cardiopatías congénitas son consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario del corazón, aproximadamente entre la 3ª y 10ª semana de gestación. ETIOLOGÍA Las CC pueden tener una causa genética, ambiental o multifactorial. La etiología todavía no es clara en muchas de las cardiopatías, y se consideran tres principales causas: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociarían factores genéticos y ambientales.Dentro de los de etiología genética,aparte de las cromosomopatías conocidas se han identificado defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen a las malformaciones cardiacas. De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardiacas aisladas, como la estenosis aórtica supravalvular y la coartación aórtica, o asociadas a síndromes malformativos, como: Alagille, Marfan, Noonan o HoltOram. También, síndromes de microdeleciones cromosómicas han sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el síndrome de DiGeorge, o en el síndrome de Williams-Beuren. Es muy interesante en este aspecto, el estudio publicado por Mary Ella Pierpont y cols. en que hace una revisión actualizada sobre las bases genéticas de las cardiopatías,donde se pueden encontrar, por un lado,un algoritmo de las diferentes malformaciones cardíacas asociadas a las cromosomopatías (deleciones, trisomías, monosomías...) y, por otro lado, un algoritmoextenso de las causas genéticas, asociaciones y características clínicas de lasprincipales cardiopatías. Dent ro de las causas ambientalesresponsables de malformaciones cardiacas, están: 1. las enfermedades maternas, como la diabetes pregestacional,la fenilcetonuria, el lupus eritematoso y la infección por VIH; 2. exposición materna a drogas (alcohol, anfetaminas, hidantoínas y otras); y 3. exposición a tóxicos, como: disolventes orgánicos, lacas, pinturas, herbicidas, pesticidas y productos de cloración. El riesgo de padecer una cardiopatia en relación con estos factores no hereditarios está detallado en el estudio de Kathy J. Jenkins,en que se valora el riesgo relacionado con las diferentes drogas y agentes químicos y físicos. Se estima una incidencia de CC entre el 5-12 por 1.000 recién nacidos (RN)vivos. Los signos sospechosos de CC en el RN son: la cianosis, la taquipnea, la presencia de soplo y la alteración de los pulsos. CARDIOPATÍAS CONGENITAS MÁS FRECUENTES Las CC más frecuentes son:1. Cardiopatías que cursan con cortocircuito izquierda-derecha (CIV, CIA,ductus).2. Cardiopatías con obstrucción al flujo de sangre (EP, EAo, CoAo). 3. Cardiopatías con cianosis (tetralogíade Fallot). CARDIOPATÍAS CON CORTOCIRCUITO IZQUIERDA-DERECHA Es un grupo de CC en las que lossíntomas vienen condicionados por el hiperaflujo pulmonar. CARDIOPATÍAS CON OBSTRUCCIÓN AL FLUJO Dentro de este grupo están las CCque cursan con obstrucción al flujo desalida ventricular y, de ellas, las más frecuentes son: la Estenosis pulmonar (EP), la Estenosis valvular aórtica (EAº) y la Coartación aórtica (CºAº). CARDIOPATÍAS CON CIANOSIS Tetralogía de Fallot