Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos. Causas La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad. La enfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas. Síntomas Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados. Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar: Deformidad del pie (arco del pie muy alto). Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente). Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas. Entumecimiento en el pie o la pierna. Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar). Debilidad de las caderas, piernas o pies. Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual puede incluir una deformidad de la mano en forma de garra. Pruebas y exámenes Un examen físico puede mostrar: Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera Falta de reflejos miotáticos en las piernas Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas Una biopsia del músculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico. Con frecuencia se practicanexámenes de conducción nerviosa para diferenciar diversas formas de este trastorno. Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de esta enfermedad. Tratamiento No se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatosortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar. La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente. Pronóstico La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad. Posibles complicaciones Disminución progresiva de la capacidad para caminar Lesión a las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad Debilidad progresiva Cuándo contactar a un profesional médico Solicite una cita con el médico si hay debilidad persistente o disminución de la sensibilidad en pies o piernas. Prevención Se recomienda la realización de pruebas y la asesoría genética si hay fuertes antecedentes familiares del trastorno. Nombres alternativos Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía hereditaria del peroneo; Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Neuropatía hereditaria sensoriomotora Referencias Sarnat HB. Hereditary Motor-Sensory Neuropathies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 612. FUENTE http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000727.htm