ENFERMEDADES RARAS: DÉFICIT DE L-CARNITINA

Es una enfermedad congénita del sistema metabólico, catalogada como minoritaria, pues su afectación estadística a la población en general es muy reducida. Es autosómica recesiva, es decir, se hereda de los padres cuando ambos son portadores, muchas veces sin saberlo. Se trata, por tanto, de una alteración genética heredada. Qué es la carnitina? La carnitina o 4-trimetilamino-3-hidroxibutirato (conocida también como L-carnitina olevocarnitina, debido a que en estado natural es un estereoisómero L), a veces confundida con el ácido fólico (vitamina B9), es una amina cuaternaria sintetizada en el hígado, riñones y cerebro a partir de dos aminoácidos esenciales, la lisina y la metionina. La carnitina es responsable del transporte de ácidos grasos al interior de las mitocondrias, orgánulos celulares encargadas de la producción de energía. A pesar de que se descubrió en 1905, no fue hasta mediados de los años 50 cuando se demostró que el principal rol de la carnitina es acelerar el proceso de laoxidación de ácidos grasos (y de esta manera la ulterior producción de energía). La deficiencia de carnitina resulta en una sustancial disminución de la producción de energía y en el aumento de masa del tejido adiposo. Fuentes de carnitina La principal fuente de carnitina son en particular las carnes rojas. Los vegetales contienen cantidades muy pequeñas o incluso nada de carnitina. De todas formas, gran cantidad de la carnitina en nuestro organismo es sintetizada de la lisina (aminoácido esencial) con ayuda de la metionina, otro aminoácido esencial, tres vitaminas (vitamina C, vitamina B3 y vitamina B6) y el hierro. Desde luego la deficiencia de cualquiera de los nutrientes citados en la oración anterior, implica una consecuente deficiencia de carnitina. La concentración inicial de carnitina en recién nacidos, depende pura y exclusivamente de la concentración de carnitina en la madre, es por esto que aquellas mujeres con fallas en la síntesis de carnitina deben consumir suplementos nutricionales durante el embarazo para asegurar la correcta concentración en los tejidos, especialmente en el feto. El nivel de carnitina en sangre es por lo general bastante más bajo en las mujeres embarazadas que en aquellas que no están encintas, aparentemente por el incremento de demanda de carnitina por parte del feto. El recién nacido depende casi totalmente de fuentes externas de carnitina, de ahí que aquellos que son amamantados tienen mayores posibilidades de tener óptimas concentraciones tisulares de carnitina. Las fórmulas alimenticias para recién nacidos basadas en leche vacuna tienen una cantidad de carnitina sustancialmente menor que la leche materna, en el caso de las fórmulas basadas en soja, la carencia es absoluta. Rol metabólico La carnitina ayuda a las bacterias para soportar el estrés osmótico debido a bajas temperaturas3 o la salinidad.4 En los eucariontes, la carnitina se encarga de llevar los grupos acilo al interior de la matriz mitoncondrial por medio del siguiente mecanismo: La enzima carnitina palmitiltransferasa I (CPTI) de la membrana mitocondrial externa elimina el coenzima A de la molécula de acil-CoA y, a la vez, la une a la carnitina situada en el espacio intermembrana, originado acilcarnitina; el CoA queda libre en el citosol para poder activar otro ácido graso. A continuación, una proteína transportadora, llamada translocasa, situada en la membrana mitocondrial interna, transfiere la acilcarnitina a la matriz mitoncondrial y, paralelamente, la carnitina palmitiltrasnferasa II (CPTII) une una molécula de CoA de la matriz al ácido graso, regenerando así el acil-CoA . La carnitina se devuelve al espacio intermembrana por la proteína transportadora y reacciona con otro acil-CoA, repitiéndose el ciclo. Cuáles son las causas? Las miopatías metabólicas pueden tener origen clínico o genético y son producidas por distintas alteraciones: • Déficit de la enzima Carnitil-Palmitoil Transferasa (CPT II). • Deficiencia en la síntesis o en la absorción de L-Carnitina. • Requerimiento excesivo de L-Carnitina en el organismo. Clasificaciones y riesgos La deficiencia de L-Carnitina se clasifica en dos grandes grupos: Déficit Primario o Miopático y Déficit Sistémico. El primario afecta sólo al tejido muscular y el sistémico a todo el cuerpo. Las complicaciones más severas pueden ser insuficiencia cardíaca, problemas hepáticos, coma y muerte súbita. Éstas pueden ser desatadas por largos períodos de ayuno o enfermedades como infecciones virales, especialmente cuando se reduce el consumo de alimentos. Síntomas Generalmente las primeras manifestaciones del Déficit de L-Carnitina tienen lugar durante la infancia temprana. Además del músculo pueden estar afectados otros tejidos, en especial el hígado, el corazón y el sistema nervioso central. Los síntomas iniciales pueden incluir debilidad muscular, vómitos y confusión. Otras manifestaciones de la enfermedad que pueden aparecer son patologías o alteraciones en distintos órganos y tejidos del cuerpo.