ENFERMEDADES RARAS: CALAMBRE DEL ESCRIBIENTE

Las primeras descripciones aparecen en los siglos 18 y 19 y autores como SOLLY describen “la parálisis del escribano o del escribiente" (Solly S. "Scrivener's palsy, or the paralysis of writers". Lancet 1864; 2, 709-711). Los músculos dejan de obedecer los mandatos de la voluntad. Todo comienza de forma insidiosa, pudien­do aparecer un dolor sordo en el pul­gar o el índice de la mano que inicia la escritura, acompañado de cierta rigi­dez; esta sensación antinatural dismi­nuye o llega a desaparecer durante las horas de reposo o durante el sueño, pero regresa con el deber de escribir al día siguiente. Aunque el calambre del escribiente es la forma más común de distonía ocu­pacional, similares anomalías se han descrito en zapateros remendones, lecheros u ordeñadores, músicos (pianistas, arpistas, guitarristas...). costureras o modistos, etc. EPIDEMIOLOGÍA La remisión espontánea es rara, apro­ximadamente en menos del 5% de los casos. NUTT estudia la frecuencia dentro de las distonías focales en Rochester (Minesota), representando el 25% del total, con una incidencia de 2,7 o/ooo y una prevalencia de 69 o/ooo. FAHN, 1994, menciona una frecuencia del 11´5% del total de las distonías focales (9´5% para la dcha. y 2 % para la izqda.) en Columbia Presbyterian Medical Center. ETIOLOGÍA La etiología sigue siendo incierta, pudiendo desarrollarse después de un traumatismo o en asociación con enfermedades de los nervios periféricos y ocasionalmente con lesiones del SNC. El calambre del escribiente junto con otras distonías puede ser una forma frustrada de una distonía generalizada. Historia familiar de distonía aparece en el 5-20% de los casos. El patrón hereditario más consistente es la transmisión autosómica dominante con penetrancia incompleta. CLÍNICA La primitiva descripción del calambre continúa siendo válida. El síntoma inicial es una sensación de torpeza durante la escritura, con disminución de la velocidad y de la fluencia del movimiento. Junto con una tendencia a asir el lápiz de forma muy apretada, lo que hace que rápidamente se añada fatiga en la mano. La inusual contractura muscular se extiende con dolor al antebrazo e incluso hasta el hombro. La anormal contractura muscular puede llevar a la distorsión de la postura normal, quedando la muñeca en flexión o en extensión y, los dedos pue­den enrollarse o retorcerse hacia la palma de la mano o tirar hacia afuera, con lo cual la presión sobre el lapicero no puede mantenerse. El proceso de escritura comienza a ser muy costoso, y, aunque la distonía es aliviada por el reposo, ésta rápidamen­te se reanuda y empeora por el esfuer­zo continuado. El dolor está presente en un elevado número de pacientes. El temblor acompana a la distonía en el 2O-48% de los casos; sacudidas mioclónicas, con disminución del vaivén del brazo o un leve aumento del tono muscular en el antebrazo afecta­do, pueden estar presentes. TIPOS En algunos pacientes, la distonía parece limitada a la escritura: "Calambre del escribiente simple". Si aparece la distonía en tareas adicionales: "Calambre del escribiente distónico". Y los pacientes en los que el calambre simple evoluciona hacia calambre distónico, se dice que presentan un: "Calambre del escribiente progresivo". El calambre ha sido clasificado como: “localizado", si afecta a tres o menos dedos de una mano) y “no localizado", si hay más de tres dedos de una, o ambas manos afectas. El calambre comienza típicamente entre los 20 y 50 años. La progresión ocurre durante los 6 primeros meses, pero puede desarrollarse años más tarde. Muchos pacientes quedan completamente imposibilitados para la escritura. MARSDEN y SHEEHY afirman que sólo el 17% dejan totalmente de escribir. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Siempre es necesario descartar previamente otras entidades que cursen con distonía. La electromiografía identifica los músculos activados de forma anómala, apareciendo una pérdida del patrón alternativo normal entre agonistas y antagonistas, con cocontracción de ambos prolongada y disminución de la inhibición recíproca. Fenómeno de “overflow” está presente en músculos que no deberían estar implicados. TRATAMIENTOS Muchos intentos terapéuticos se han hecho. Los pacientes pueden intentar aprender a escribir con la otra mano. Con esta estrategia de ayuda se puede continuar escribiendo, pero un 25% desarrolla distonía de la otra extremidad. Otras estrategias similares se han utilizado (tablillas, abrazaderas...). Biofeedback, acupuntura, psicoterapia, terapia física, manipulaciones quiro­prácticas, terapia de relajación, hipno­sis, baños de cera, inmovilización, estimulación eléctrica transcutánea, reeducación muscular) etc. no han demostrado utilidad. Tratamientos quirúrgicos (trasposición de músculos, denervaciones parciales, talamotomía, tenotomías, exéresis cos­tales), drogas percutáneas, corticoides, agonistas y antagonistas dopaminérgi­cos, baclofén, benzodiacepinas, alcohol, clonidina, sedantes, relajantes musculares, propanolol, tricíclicos, testosterona, dimetilsulfóxido, fenitoí­na, primidona, pimocide, amantadine, triptofano, AINES, y anticolinérgicos (los más efectivos), se han utilizado, pero todos han quedado relegados tras la aparición de “la toxina botulínica". EVALUACIÓN PREVIA AL TRATAMIENTO Examen general neurológico, buscando : pérdidas sensitivas, debilidad, espasticidad o cambios en los reflejos; que no se ven en las distonías y puedan ser indicativos de radiculopatías o atrapamientos nerviosos. Estudios de conducción nerviosa son necesarios para descartar atrapamientos. Examinar : posturas anormales para deterrninar qué músculos están implicados. En reposo y en actividad y realizando otras diferentes a la escritura (manejar una copa o un peine). El mantenimiento de la postura o los bra­zos extendidos pueden poner de mani­fiesto un temblor asociado. Durante el examen, el paciente debe ser informado de no realizar intentos de compensación para evitar la distonía. La anormal flexión o extensión de la muñeca o de los dedos y la facilidad para realizar maniobras debe explorar­se. En muchos casos el paciente expe­rimenta dolor o fatiga simplemente, sin cambio en la postura. Es necesario palpar los músculos para detectar excesiva contracción o ten­sión. El EMG durante el reposo y con la actividad ayuda a identificar los músculos afectos de forma menos apa­rente. La selección de los músculos para inyección depende de la evalua­ción clínica del dolor y de la tirantez referida por el paciente, junto a la ayuda EMG. Antes del BTX: averiguar el grado de afectación muscular con la “Medical Research Council 0-5 scale” (Medical Research Council. Aids to the exami­nation of the peripheral nervous system. London: Crown, 1976). Los espasmos distónicos deben distinguirse de los movimientos compensa­torios, para no inyectar en dichos mús­culos. Los mov. compensatorios son voluntarios o semivoluntarios con intención de aminorar los efectos de la distonía. Ej.: El paciente tiende a reali­zar una hiperflexión del pulgar y el índice para compensar o vencer los espasmos extensores. Distinguir entre espasmos primarios o compensatorios es difícil. Se le pide al enfermo que coja el lápiz o boli con otros pares de dedos diferentes del pulgar y el índice; si los mismos dedos que antes tenían una hiperflexión tienden a extender su posición. etc., se entiende que son compensatorios. Es necesario pasar al paciente diferen­tes escalas de actividades de la vida diaria (comiendo, dibujando, peinándose, etc.) para ayudar a definir la distonía y su extensión. Posteriorrnente para cuantificar el empeoramiento motor en estas distonías, se hace necesario un análisis de escritura, de velocidad de ejecución de la misma, etc. La Toxina es inyectada en el vientre muscular y, aunque las inyecciones actúan en la placa motora terminal, lo que ofrece una mayor ventaja por la concentración de la toxina a ese nivel, la experiencia clínica nos indica que la toxina puede difundir 1-2 cm. desde el sitio de inyección, y, por lo tanto, una precisa localización de la placa motora terminal no es necesaria. La localización de los músculos para inyectar en el antebrazo puede ser difícil. El vientre muscular habitualmente suele ser delgado y solaparse con otros, siendo necesario colocar la aguja en la región específica de los músculos más largos, o buscarlo con "fibra única”, seguido de una verificación de la correcta colocación de la aguja, estirando pasivamente el músculo o buscando con movimientos la correcta localización de la misma. Si se usa aguja de teflón, la actividad de la unidad motora se confirma. En definitiva, es necesario encontrar con EMG el punto idóneo. Complicaciones de la inyección: dolor, pequeños hematomas y debilidad muscular. Contraindicaciones para el uso de ETX: no existen contraindicaciones absolutas. Relativas son: embarazo y lactancia, así como enfermedades de nervio y músculo. Teniendo en consideración determinados antibióticos, anestésicos y otros fármacos que pue­dan empeorar la transmisión neuromuscular. DOSIS Las dosis iniciales son de 5 U. para los pequeños músculos (intrínsecos), y 10-20 U. para los músculos del ante­brazo. La dosis es inicialmente titulada en varias sesiones, y administrada aproxi­madamente cada dos semanas. La necesaria para maximizar el beneficio ante la distonía y minimizar la debili­dad secundaria. Las inyecciones siguientes se administrarán cada 2-4 meses de intervalo. Antes de cada sesión subsiguiente, el paciente debe ser examinado buscando posibles debilidades musculares, que pueden llegar a posponer la inyección o a limitar la dosis. La distonía debe ser reevaluada en cada sesión, porque el patrón o el mús­culo contraído pueden cambiar. Esta variación puede ser debida a la progresión del calambre o a que la toxina puede enmascarar o modificar músculos afectos o no previamente. El tratamiento puede llevar a mejorar la postura anormal, el dolor, y a res­taurar su normal función. Es dificultoso cuantificar la mejoría. La corrección de la postura se evalúa visualmente o con videofilmación en cada una de las sesiones. El cambio del dolor nos lo cuenta el enfermo y la mejoría funcional la constataremos mediante test de escritura. El efecto comienza a notarse 5-7 días después de la inyección, curiosamente, sin embargo, algunos pacientes refie­ren un precoz alivio el mismo día del tratamiento. La mejoría en la posición suele ser paralela a la del dolor, pero en otros mejora la funcionalidad persistiendo el dolor o mejora el dolor persistiendo el trastorno postural al escribir. El pico de beneficio se produ­ce en dos semanas hasta 3-4 meses; en casos aislados dura hasta un año. EFICACIA DE LA INYECCIÓN COHEN (1989) :19 casos (localizado y no localizado). Dosis: 17,5-140 U/sesión. Intervalo de dosis entre 2 semanas y 4 meses. EL 84% significativa mejoría. Pacientes con distonía localizada < dosis que los de no localizada. Y los que tienen calambre exten­sor responden más rápidamente que los de flexor. JANKOVIC (1990): 28 casos. El 93% moderada a marcada mejoría al menos en una inyección. El 48% del total, especialmente las iniciales, fueron inefectivas y el 5% presentaron debilidad importante. Latencia de respuestas: 5 días (0-28), máximo beneficio: 7 sem. (0-20). YOSIMURA (1992): 17 casos. El 82% moderado o mayor beneficio al menos en una inyección. 59% mejoría sustancial. Curiosamente no hay diferencia con las distintas dosis. Efectos secundarios: debilidad, rigidez, dolor, malestar, nerviosismo, parestesias y náusea. RIVES (1991): 12 casos. Dosis: 40-120 U/músculo. El 91,6% (11) mejoría moderada, 58´3 % (7) mayor mejoría. En los 12 mejoró el dolor: la mejoría fue mayor en distonías localizadas. Duración: 4-13 semanas (en un caso: 9 meses). POUNGVARIN (1991): 21 casos. Dosis: 40-80 U/sesión. El 67% mejoría durante 3-4 meses. En todos mejora el dolor. El 33% debilidad que dura 2-6 semanas. En los 5 estudios se usó el EMG para el diagnóstico, y en todos los casos las dosis se individualizaron en base al juicio clínico, desde 10-120 U/múscu­lo, a 10-300 U/sesión. Los intervalos entre dosis: 2 sem.-9 meses. Resultados similares: 80% de mejoría, siendo el dolor el más dramático. Duracion: 3-4 meses. Debilidad en el 50%, y el pico de beneficio a las 2 semanas tras la inyección. El beneficio de la toxina fue evaluado por el National Institutes of Health con 45 pacientes encuestados que habían recibido tratamiento al menos dos años. Estos pacientes se recogieron de aquellos que habían sido tratados en diferentes estudios desde 1986 a 1992. 9 no respondieron, y la información se obtuvo de 36 pacientes con una media de 4 años de tratamiento. 15 (65’2%) dejaron el tratamiento por respuesta inadecuada; 2 (5’5%) inicialmente res­pondieron, pero después no, por AcAnti BTX; 6 (16,6%) respondieron, pero abandonaron por ser muy cara la toxina o no encontrar un médico local que se la pusiera. 13 (36,1%) conti­nuaron el tratamiento con beneficios. No se encontraron efectos secundarios a largo plazo ni trastornos sistémicos secundarios. La utilización clínica de BTX fue revi­sada en 1990 en un N.I.H. Consensus Development Conference y por la A.A.N.. En ese momento la informa­ción de que se disponía era escasa en cuanto a las distonías ocupacionales. Pero parece claro que los pacientes que no respondían a otros tratamientos, lo hacían al BTX , considerando a éste como la primera línea de tratamiento. - National Institutes of Health Consensus Development Conference State­ment: Clinical use of botulinum toxin. Arch. Neurrol . 1991; 48: 1294-1298 . - Report of the Therapeutics and Tech­nology Assessment Subcommitte of the American Academy of Neurology. Assessment: The clinical usefulness of botulinum toxin-A in treating neurologic disorders. Neurology 1990 ; 40 :1332-1336. OTROS TIPOS DE DISTONIAS OCUPACIONALES CALAMBRE DEL MÚSICO Con los años de práctica y movimien­tos repetidos para alcanzar la realiza­ción profesional, no resulta sorpren­dente que los músicos sean propensos a síndromes de sobreuso. En ellos, el dolor es común, y los trastornos musculoesqueléticos con atrapamientos nerviosos pueden ocurrir. También pueden desarrollar distonías focales, que son particularmente devastadoras. El calambre del músico es refractario a tratamientos médicos, reposo o terapias físicas. Un cambio en la técnica de tocar el instrumento puede ayudar a algunos pacientes. COLE (1991): trató 18 pacientes (l5 profesionales): piano 5, guitarra 3, trompeta, tambor y flauta 2 de cada, violín, clarinete, órgano y gaita 1 de cada. Una vez excluida otra causa, se inyectó BTX guiada por EMG en los músculos implicados en cada uno de ellos, durante 6 ciclos en 15 meses. El 83% mejoró su distonía en almenos una de las inyecciones adminis­tradas. Dosis media: 56 U. (5-215), y la duración media del beneficio fue de 3-4 meses. La extensión de la mejoría y la duración de la respuesta no cambiaron en los 4 primeros ciclos, y la mejoría fue menor en los ciclos siguientes. Pero en opinión de los pacientes, la magnitud de su mejoría fue modesta comparada con sus necesidades. 10 pacientes pararon el tratamiento por­que consideraban el beneficio inade­cuado para mantener su nivel profesional. 3 casos no tuvieron respuesta y se salieron desde el inicio, y otros 3 salie­ron poco después por pobre respuesta (en 2 de estos se encontraron AcAnti BTX). Y al final del estudio, solo 2 (11%) consideraron que las inyeccio­nes de BTX merecían la pena. La alta tasa de retirada de músicos es decepcionante y largamente explicada por la insuficiente respuesta al BTX. En pacientes con calambre del escribiente, hasta una leve respuesta puede ayudar a preservar la escritura, pero para los profesionales de la música, sin embargo, se necesita una excelente respuesta que la toxina no proporciona. El BTX disminuye el espasmo y mejora las posturas anormales, pero la debilidad o menor coordinación (que es una parte de la distonía) puede no ser restaurada. CALAMBRE DEL GOLFISTA SACHDEV P. Mov. Disord. V-7, n° 4, 1992, 326-332. Estudia 20 golfistas, a los que denomi­nan “ yips”, ya que, al parecer, ese es el sonido que el jugador emite al efec­tuar el golpe. Descartando en ellos que se trate de un problema de ansiedad o neurosis. Las características del jugador son: edad media, que ha jugado al golf de forma competitiva desde la adolescen­cia, hasta que de repente en un torneo cualquiera comienza a presentar un tirón, espasmo o congelación del movimiento, mientras golpea la bola; el resto del tiempo permanece asinto­mático. Lleva un curso fluctuante y rápidamente utiliza una serie de "trucos" o estrategias para poder seguir jugando, al menos temporalmente.