C.H.A.R.G.E.

C.H.A.R.G.E. Son siglas dadas en el idioma inglés para describir algunos de los trastornos y defectos comunes de este síndrome. A continuación una pequeña traducción y explicación de las mismas. C = Coloboma = Coloboma Un coloboma es una fisura congénita en alguna parte del ojo. Esto puede resultar en que la pupila tome forma ovalada y/o anormalidades en la retina o nervio óptico. Coloboma de la retina o nervio óptico pueden causar significante perdida de visión, especialmente defectos en la mitad superior del campo visual. La agudeza visual puede también ser afectada, causando miopía. Los colobomas oculares no son quirúrgicamente corregibles, pero lentes correctivos pueden con frecuencia ayudar a la agudeza visual. Los niños con CHARGE son muy sensibles a la luz. Muchos se sienten más cómodos con lentes para el sol, incluso bajo techo. C = Cranial nerves = Nervios craneales Alrededor del 40% de los niños con CHARGE tienen parálisis facial y por los menos 30% tienen problemas al tragar. Los niños que tienen parálisis facial tienen mas probabilidades de tener perdida auditiva (sensorial neurológico). Los problemas del tragar duran años pero usualmente se resuelven entre los 7 y 8 años de edad. H = Heart = Corazón Alrededor de un 80% de los niños con CHARGE nacen con defectos del corazón. Muchos son defectos menores, otros requieren de tratamiento o cirugía. A = Atresia of the choanae = Atresia (ausencia u oclusión congénita de un órgano tubular) del coana (apertura de las fosas nasales). Coana es el conducto que comunica la nariz con la garganta por el cual se hace posible respirar por la nariz. En niños con CHARGE, estos orificios pueden estar tapados o tener estrecheces. Por medio de intervención quirúrgica esto puede ser corregido. En algunos casos cirugías múltiples son necesarias. R = Retardation of growth and development = Retraso del crecimiento y desarrollo. Aunque la mayoría de los niños con CHARGE nacen con tamaño común, muchos serán pequeños por problemas de nutrición, problemas del corazón, deficiencia de la hormona del crecimiento. Algunos recuperan la normalidad después que los problemas médicos y de alimentación más serios se resuelven. La mayoría de los niños con CHARGE tienen retraso del desarrollo. A menudo, esto sucede principalmente por la deficiencia sensorial (perdida de vista y/ó de audición) y hospitalizaciones frecuentes cuando son infantes. Algunos niños con CHARGE tendrán retraso mental, con o sin anormalidades cerebrales. G = Genital and urinary abnormalities = Anormalidades genitales o urinarias. Muchos varones con CHARGE tienen el pene pequeño y/o los testículos sin descender. Las niñas pueden tener labios pequeños. Los niños que padecen CHARGE puede que requieran tratamiento de hormona para llegar a la pubertad. Además pueden tener defectos de los riñones o vías urinarias, especialmente reflujo. E = Ear abnormalities and hearing loss = Malformación de las orejas y falta de audición. Muchos de los niños con CHARGE tiene orejas de formas peculiar, incluyendo cortas y anchas con lóbulo pequeño, frecuentemente aparentando que han sido cortadas. Las orejas pueden ser suaves debido a que el cartílago es débil. El mantener audífonos en las orejas es frecuentemente difícil. Otras características de CHARGE = Algunos niños pueden tener otras malformaciones como son labio y paladar Palatino. Fístula o bloqueo del conducto traqueo esofagico, pobre sistema inmunologico. Falta de balance. REFERENCIAS El síndrome de CHARGE se ha encontrado en niños y niñas. Ocurre aproximadamente en uno de cada diez a doce mil nacimientos (Norbury y Hefner, ninguna fecha). Curiosamente es esporádico. Generalmente una familia no tendrá un segundo niño nacido con el síndrome. Pero en ocasiones si alguno de los padres tiene el síndrome puede tener más probabilidades de que ocurra un nacimiento con CHARGE. CHARGE no es discriminativo, ni respeta raza, género, o fondo socioeconómico. Muchos científicos creen que está encontrado en algún gen y es llevado de generación en generación (McKusick, 1986). Desafortunadamente, ninguna prueba puede detectar la presencia del síndrome antes de nacimiento o después porque hay muchos síntomas de él (Hefner et al). Los problemas del síndrome pueden ocurrir en cualquier niño. Se ha demostrado que es difícil establecer claramente un diagnostico porque los problemas son considerados a menudo individualmente por. Lo que hace peor el problema es que cada aspecto de la enfermedad posee diferentes variables o grados. No hay dos casos iguales y esto es lo que causa gran dificultad para él diagnostico. Otra dificultad es que las causas de CHARGE son desconocidas. Se ha visto esporádicamente y continúa creando problemas en encontrar la etiología para el síndrome y predecir quién está en riesgo de adquirirlo. No hay tampoco manera de probar el síndrome. Los doctores deben estar bien informados sobre la enfermedad de modo que puedan tener ocasión de detectarla. El síndrome es bastante nuevo y no se sabe mucho sobre la causa. A menudo no se identifica correctamente como síndrome porque cada síntoma puede tener un grado que varía en cada caso. Por ejemplo, un niño puede tener solo un problema que sea un murmullo suave o soplo de corazón que podría corregirse con medicación, mientras que otro caso puede tener un defecto severo del corazón.