SÍNDROME DE GOLDENHAR

También conocido como “Displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) oculo- aurículo –vertebral”, es una condición congénita –presente en el momento de nacer- de aparición esporádica. Es un complejo de anomalías craneofaciales (ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara) unilaterales y vertebrales caracterizado por el desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar suave, labio y mandíbula. Está asociado con el desarrollo incompleto del primer y el segundo arco branquial. Afecta a 1 de cada 3,500 de bebés vivos y fue documentada por primera vez en 1952 por el Dr. Maurice Goldenhar, posteriormente denominado displasia oculo-auriculo–vertebral por el Dr. Gorlin en 1963. Afecta preferentemente a varones con una relación V/M: 3/2. ¿Qué son los arcos branquiales? La característica más típica del desarrollo de la cabeza y cuello –en el embrión- es la formación de arcos branquiales o faríngeos. Aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino. Los arcos branquiales no solo contribuyen a la formación del cuello, sino que desempeñan un papel importante en la formación de la cara, principalmente el primer y segundo arcos. Su número, habitualmente de siete pares y su disposición claramente seriada permiten una nomenclatura que los denomina, de la parte más cefálica a la más caudal, según los números romanos: I, II, III, etc. Si bien los arcos branquiales confieren en un periodo inicial el aspecto típico a la cabeza y el cuello, en el periodo postnatal la aparición de los cornetes nasales, senos paranasales y dientes van a dar a la cara su forma adulta definitiva. Síntomas A pesar de los numerosos casos que se han presentado, es un problema que no se acaba de comprender completamente. Presenta una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras dependiendo de la severidad del caso. La asimetría facial se presenta en el 80% de los casos y es más evidente durante la niñez. Se pueden presentar las siguientes manifestaciones: Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado. Desarrollo incompleto de la musculatura facial del lado afectado. Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salival de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las "paperas"). Fisura del labio y paladar superior (labio y paladar hendido o leporino). Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares (microtia). Frecuentemente hay anormalidades del oído medio y el canal auditivo puede estar ausente por lo que la sordera es común. Puede haber problemas del lenguaje como resultado de la sordera. Manifestaciones oculares: tumores de grasa (lipodermoides) que se forman en la conjuntiva del ojo que pueden dificultar la visión si crecen demasiado, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos y falta de desarrollo de los párpados. El Síndrome de Goldenhar es una variante de la Microsomía hemifacial. La característica que lo distingue es la presencia de los lipodermoides. Escoliosis (desviación de la columna vertebral). Ocasionalmente, las personas afectadas tendrán problemas de crecimiento de los órganos internos, especialmente el corazón, los riñones y los pulmones. Es típico que este órgano o no está presente en el lado del cuerpo afectado o estará subdesarrollado. Es importante notar que aunque es más probable que los problemas se presenten en un solo lado del cuerpo, se ha sabido de casos con defectos bilaterales. Conforme pasan los años, aparecen problemas de salud relacionados con el corazón y con los pulmones y disminución de la capacidad de funcionar normalmente. Al progresar el síndrome, tendrán que utilizar algunos aparatos auxiliares como bastones, caminadoras o silla de ruedas y aparatos de audición para poder funcionar en su vida diaria. Puede haber problemas dentales La lengua puede ser más chica en el lado afectado. Puede haber problemas para hablar y para tragar. Muchos bebés tienen problemas para subir de peso en el primer año de vida. Fusión de los huesos del cuello. Puede haber retraso mental ligero. En el estudio más grande que se ha hecho de esta enfermedad, de 294 casos reportados, un 5% tenía malformaciones del corazón asociadas: cardiomegalia (corazón más grande de lo normal), anomalías de los grandes vasos del corazón, hipertrofia ventricular (del ventrículo derecho del corazón), estenosis (estrechamiento) de la aorta, tetralogía de Fallot, anomalía de la arteria pulmonar, defectos de la pared que separa el corazón izquierdo del corazón derecho, etc. Causas La causa es desconocida y se piensa que, en la mayoría de los casos, es multifactorial. Recientemente se ha sabido de algunos casos con patrones familiares aunque también hay evidencia que lo liga a exposición a ciertas sustancias químicas, la ingestión de algunos medicamentos (como la dioxina, primidona, cocaína, talidomida, ácido retinóico y tamoxifen), nutricionales (desnutrición) y del medio ambiente (herbicidas y tabaco) -antes o durante el embarazo- y a ciertas infecciones causadas por virus que interfieren en el desarrollo del embrión durante el primer trimestre del embarazo. El origen y la evolución (patogénesis) del Síndrome de Goldenhar es desconocido, y el mecanismo por el cual se produce este síndrome se ha atribuido a la reducción del aporte sanguíneo o a hemorragia focal en la región del desarrollo del primer o segundo arco branquial durante el primer trimestre del embarazo (se sabe que el rostro se forma entre la octava y duodécima semana del embarazo, al crecer juntos diversos tipos de tejidos que se encuentran en el mismo tiempo y se sitúan para constituir los rasgos faciales). Al inicio del desarrollo, los tejidos que van a formar la cara y quijada (ambos lados) empiezan a crecer separados desde la parte superior. En este síndrome, algo ocurre con la reunión de los tejidos, a veces no se cierran y dejan la boca y mandíbula superior más larga de un lado, se encuentra también que la barbilla y mandíbula no se desarrollan de una manera adecuada. La severidad de las anomalías está directamente relacionada con el periodo del embarazo en el que sucede el problema vascular y con el grado de daño a los tejidos que se genera. Diagnóstico Puede realizarse durante el embarazo mediante ecografía fetal y estudios genéticos. Posteriormente, la opinión general de los especialistas es que debe de estar basado no solo en los resultados de los estudios de radiología y de laboratorio sino, principalmente, en el aspecto clínico del niño y asociarse a las condiciones sistémicas de la persona afectada y a los resultados radiológicos. El médico se puede apoyar también en algunos estudios de laboratorio y de imagen como la ecografía del recién nacido y resonancia magnética nuclear que le darán una imagen más clara del daño estructural del esqueleto y de los huesos de la cara. El examen de un especialista en oídos y garganta (otorrinolaringólogo) y de un oftalmólogo es muy importante para el diagnóstico final. La mayoría de los autores consideran que la presencia de anomalías en la oreja (microtia) y de apéndices de piel en la zona auricular, son indispensables para el diagnóstico. Tratamiento El tratamiento del Síndrome de Goldenhar es muy complejo ya que existen muchos aspectos del síndrome que tienen que ser tomados en cuenta y requiere de la participación de un equipo multidisciplinario que conste de pediatra, genetista, cirujano craneofacial, cirujano plástico y ortopédico, oftalmólogos, ortodoncista, logopedas, etc. El bebé debe ser atendido en un centro especializado de cirugía craneofacial. El procedimiento se remite a los tratamientos quirúrgicos que sean necesarios para ayudar al bebé a reparar las malformaciones: injertos de hueso para formar la mandíbula, corrección del paladar y del labio leporino, cirugía de la columna vertebral, etc. La corrección quirúrgica de las malformaciones debe iniciarse lo antes posible. En los casos en los que el canal auditivo se ha reconstruido totalmente pero no se ha recuperado totalmente la audición a límites normales, se puede utilizar un aparato auditivo convencional en uno o en ambos oídos. Además de las cirugías que se tengan que hacer para restaurar la audición, las personas afectadas generalmente requieren cirugía reconstructiva de las mandíbulas y del cráneo, reparación del labio y paladar hendido y del párpado incompleto y tratamiento especializado de ortodoncia Si se necesita, la reconstrucción de la oreja se hace en varias etapas y generalmente se inicia entre los 3 y 8 años de edad una vez que el cráneo ha alcanzado un tamaño razonablemente grande. Las personas afectadas con este síndrome tendrán que estar toda su vida bajo la supervisión de un ortodoncista que los ayude a que tengan una buena mordida y vigile que la mantengan. Los padres y otros miembros de la familia necesitan ponerse en contacto con los recursos médicos e informativos que pueden ayudar en el apoyo a su hijo. ¿Qué pasa si no se le da tratamiento al niño? : El Síndrome de Goldenhar es un padecimiento que puede afectar severamente muchos aspectos de la vida de la persona que lo padece y algunas veces incluso requiere intervención inmediata desde el nacimiento. Por ejemplo, las personas pueden tener bloqueos en la respiración durante el sueño debidas a las anormalidades de las vías respiratorias superiores; los problemas de las mandíbulas son causa de una dieta restrictiva y malnutrición y los problemas de los párpados pueden causar secuelas en la visión. Sin las ayudas auditivas, los individuos con microtia bilateral y atresia no podrán adquirir un lenguaje normal. Debido al retraso en el desarrollo y crecimiento de la mandíbula superior e inferior, los efectos de este síndrome serán más aparentes conforme el niño crece y pueden aparecer problemas respiratorios y mala oclusión que necesitan ser corregidas quirúrgicamente y con ortodoncia especializada en este problema. ¿Qué es la reconstrucción de la mandíbula? La reconstrucción de la mandíbula (por medio de osteogénesis o creación de hueso) se usa para reparar: Mandíbulas no bien desarrolladas (hipoplásicas) o con huesos deformados. Labio y paladar hendido Un defecto en el que una parte de la cara crece más rápido que la otra. Otros problemas faciales de crecimiento. Fracturas de la mandíbula inferior o superior en la que hubo pérdida de hueso. Este sistema de reparación se puede utilizar tanto en niños como en adultos y se puede iniciar desde los 3 años si el problema está causando dificultad respiratoria. Pronóstico Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones. La mayoría de los niños tienen un crecimiento y desarrollo normal y los defectos descritos pueden ser superados mediante la cirugía plástica y ortopédica. Mientras más pronto se inicie el tratamiento, mejores serán los resultados. ¿Qué es el asesoramiento genético? Cualquier persona que tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades o rasgos que vienen de familia debe consultar a un médico especialista en genética: genetista. Es importante que acudan a consulta genética si: Tienes o te preocupa tener una enfermedad hereditaria Estás embarazada o planeas estarlo después de los 35 años Ya tienes un hijo con un trastorno o defecto congénito Tuviste dos o más pérdidas de embarazos o un bebé que falleció Te realizaste un ultrasonido o pruebas que sugieren la posibilidad de un problema. Su principal meta es transmitir a las familias afectadas la comprensión de los defectos congénitos y de los mecanismos genéticos involucrados para así habilitar a los futuros padres para tomar decisiones informadas respecto a su descendencia