Sinónimos:
Craneosinostosis y Aplasia Radial, Síndrome de
Craniosinostosis con Defectos del Radio
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Baller Gerold es una enfermedad hereditaria muy raracaracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del cráneo),cúbito (hueso del antebrazo) corto y curvado y aplasia (ausencia de desarrollo)o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del radio (hueso delantebrazo) que no suele ser simétrica, retraso del crecimiento, retraso deldesarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades querequieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y diferentesmalformaciones craneofaciales, cardíacas, renales y esqueléticas. La muertesúbita es un hecho frecuente en los niños que padecen éste síndrome.
Fue descrita por primera vez, en 1950, por F. Baller y posteriormente, en 1959,
M. Gerold completa la descripción.
Clínicamente se caracteriza por:
1.- Anomalías cráneo faciales: craneosinostosis, frente hacia atrás, oxicefalia(cabeza de forma alargada y cónica), micrognatia (mandíbula anormalmentepequeña), prognatismo (protuberancia) mandibular y hemangioma(formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) capilar,orejas malformadas y situadas más abajo de lo habitual, hipertelorismo(aumento de la separación de los ojos), puente nasal prominente, epicantus(dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), filtrum(surco vertical en el centro del labio superior) amplio, fisura palatina (cierreincompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida y paladar ojival (paladar enforma de bóveda).
2.- Anomalías esqueléticas: fundamentalmente de los miembros superioresincluyendo aplasia radial o cubital y huesos carpianos ausentes o fusionados,pulgares aplásicos o hipoplásicos y frecuentes malformaciones vertebrales.
3.- Anomalías del sistema nervioso: polimicrogiria (desarrollo escaso de lascircunvoluciones cerebrales) e hidrocefalia (acumulación de líquido en elencéfalo).
4.- Anomalías del sistema cardiovascular: malformaciones cardíacas talescomo comunicación interventricular (comunicación anormal entre losventrículos del corazón) y estenosis (estrechez patológica de un conducto)valvular subáortica.
5.- Anomalías del sistema urogenital: malformaciones renales.
El síndrome de Baller Gerold presenta una gran heterogeneidad genética, sehan descrito casos de consanguinidad de los padres en algunos pacientes, queno se presentan en otros pacientes y ocasionalmente el síndrome se hapresentado de forma esporádica, aunque en la mayoría de los casos se heredacomo un rasgo genético autosómico recesivo.
Autores y fecha de última revisión:Drs. M. Izquierdo, A.
Avellaneda; Diciembre-2003
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