SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO

Un síndrome intelectual de la inhabilidad que tenía dysmorphology craneofacial característico, anomalías ectodérmicas y defectos cardiacos fue divulgado por Blumberg y los colegas en la conferencia de los defectos de nacimiento de March Of Dimes en 1979. Los tres pacientes tenían características faciales características, ictiosis con el pelo anormal, las anormalidades oculares y cardiacas, falta postnatal del crecimiento y las inhabilidades intelectuales. Los colegas en 1986 divulgaron estos tres pacientes, junto con cinco otros, posteriormente Reynolds y. La combinación única de características que observaron en estos pacientes incluidos: (1) un aspecto facial distinto con la cabeza relativamente desproporcionado grande, alta frente, constricción bitemporal, grietas palpebrales downslanting, presionó el puente nasal, y anomalías del oído; (2) anormalidades ectodérmicas del pelo y de la piel; (3) falta psicomotora y del crecimiento; y (4) defectos cardiacos incluyendo estenosis pulmonar y defectos septales atriales. Reynolds se encendió señalar esta colección de resultados como el síndrome Cardiio-Facio-Cutáneo o síndrome del CFC. El síndrome del CFC es una condición genética rara, con sobre 100 individuos divulgados en la literatura. Se estima que hay quizás 200-300 individuos por todo el mundo. El síndrome del CFC afecta a ambos sexos y a todos los grupos étnicos. Los niños con síndrome del CFC pueden tener ciertas características en nacimiento o más adelante en niñez que sugieran la diagnosis del síndrome del CFC, tal como una alta frente, un puente nasal aplanado, poco a ningún pelo, pelo rizado, áreas de la piel espesada o escamosa y de la pequeña estatura. La mayoría de los niños con síndrome del CFC también tienen un defecto del corazón. Los niños con síndrome del CFC pueden también tener neurológico, visual, y/o problemas de alimentación. Mientras que hay una amplia gama de la severidad en síndrome del CFC, la mayoría de los individuos tendrán cierto grado de dificultad de aprendizaje y de retardo de desarrollo. Las áreas del desarrollo que pueden ser retrasadas incluyen habilidades de motor y el desarrollo de lengua gruesos. Hay varias características faciales características, sin embargo, que son evidentes en el síndrome del CFC que puede traslaparse con las otras condiciones, particularmente síndrome de Noonan (NS) y síndrome de Costello (CS). Por lo tanto, la diagnosis exacta es esencial para la gerencia médica apropiada, el asesoramiento genético, y la dirección de anticipación. Hay una amplia gama de características del síndrome del CFC incluyendo: Características craneofaciales Frente grande, macrocefalia relativa (cabeza grande), el enangostar bitemporal, grietas palpebrales de abajo-inclinación (ojos) con los dobleces epicanthic, ptosis (párpado lánguido), puente nasal deprimido, oídos posteriorly girados, alto paladar arqueado. Defectos del corazón Estenosis pulmonar, defectos septales atriales, defectos septales ventriculares, cardiomiopatía hipertrófica, anomalías de la válvula de corazón y disturbios del ritmo. Estos defectos se pueden identificar en el nacimiento o diagnosticar más adelante por la presencia de murmullos de corazón. Algunos individuos pueden tener corazones normales. Manifestaciones ectodérmicas PIEL: Seco, hyperkeratotic (espesado), ichthyotic (escamoso), pilaris del keratosis (pequeños, carne del ganso), eczema (sequedad extrema de la piel y del itchiness), hemangiomas, puntos de los puntos del café-au-lait (plano, oscuro), eritema (rojez a la piel), topos (pecas muy oscuras). PELO: pelo escaso, rizado, fino o grueso, wooly o frágil; las pestañas y las cejas pueden ser ausentes o normales. CLAVOS: distrofia del clavo y/o clavos amplios planos. Resultados oculares La mayoría de los resultados comunes del ojo son hypertelorism (ojos espaciados anchos), estrabismo, nistagma, astigmatismo, miopía, hyperopia, hipoplasia del nervio óptico, ceguera cortical y cataratas. Los individuos pueden también tener dobleces epicanthal y ptosis. Cualquier combinación de estas características pudo dar lugar a la visión y a la acuidad disminuidas. Los individuos raros pueden no tener anormalidades oculares. Problemas gastrointestinales de alimentación (del SOLDADO ENROLLADO EN EL EJÉRCITO) Los problemas de alimentación severos se pueden asociar a reflujo gastroesofágico, vomitando, aversión oral; malrotation, hernia y estreñimiento intestinales. La mayoría de los individuos tienen falta de prosperar. Retardos de crecimiento Los problemas de alimentación desempeñan un papel significativo en sus inhabilidades del crecimiento. La falta del crecimiento puede manifestar como peso y longitud de nacimiento normal, pero durante infancia temprana el peso y la longitud pueden caer debajo del 5to porcentaje mientras que queda orientado el tamaño principal la curva de crecimiento (macrocefalia relativa). Algunos individuos pueden tener deficiencia de la hormona de crecimiento. Resultados neurológicos Hipotonía (tono de músculo bajo), desordenes de asimiento, EEG anormal (lento y dysrrhythmic), hidrocefalia, atrofia cortical, ventriculomegaly, hipoplasia del lóbulo frontal, agenesia del callosum de la recopilación, malformación de Chiari, pachygyria, microcefalia, debilitación cognoscitiva (que se extiende de suave a severo). Recientemente, cuatro diversos genes se han encontrado para ser asociados al síndrome del CFC (BRAF, MEK1, MEK2 y KRAS), sin embargo, la mayoría de los individuos con síndrome del CFC tienen una nueva mutación esporádica en el gene de BRAF. La prueba genética molecular (DNA) para las mutaciones en todos estos genes está clínico disponible. Actualmente, no hay curación para tratar todos los síntomas del síndrome del CFC. Sin embargo, con la gerencia apropiada y la intervención temprana, puede ser hecho mucho para mejorar la salud de niños con síndrome del CFC. Actualmente, el tratamiento depende en última instancia de las características únicas de cada uno individual. Éstos pueden incluir cirugía de corazón para reparar un defecto estructural, las medicaciones y las lociones para los problemas de piel, o las cirugías del ojo o las lentes correctivas para mejorar la visión. La gerencia del niño con síndrome del CFC debe incluir las evaluaciones siguientes: Evaluación neurológica MRI del cerebro para detectar cuaesquiera cambios estructurales del cerebro Electroencefalograma (EEG) si se sospechan los asimientos Crecimiento y supervisión de desarrollo psicomotora Evaluación endocrina para la estatura corta Examinaciones regulares de la oftalmología (ojo) Examinaciones audiologic regulares (de la audiencia) Evaluaciones cardiacas regulares (del corazón) Evaluación de la nutrición y de la alimentación Inscripción en las terapias tempranas de la intervención para promover crecimiento, el motor, y el desarrollo intelectual - tal como terapia ocupacional (OT), terapia física (pinta), o terapia de discurso. Equipo del cuidado médico (el individuo trató basado en síntomas) Todos los casos del síndrome del CFC han sido esporádicos, significando que solamente una persona en la familia tiene síndrome del CFC. El CFC afecta a varones y a hembras igualmente. En fecha todavía, no ha habido cajas documentadas de CFC en sib-envía y ningunos casos documentados del mosaicism. Las mutaciones hasta la fecha han sido de novo (nuevo) con un consiguiente muy poco arriesgado de la repetición. Es actualmente confusa independientemente de si existe un efecto paternal de la edad. Aunque no haya pautas en el lugar, la diagnosis prenatal se podría considerar y ofrecer a los padres en los embarazos subsecuentes para el reaseguro y evaluar la probabilidad baja del mosaicism gonadal